De acuerdo con la versión más reciente del Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales, los trastornos del espectro autista se caracterizan por:

  • Déficits persistentes en la comunicación e interacción sociales en contextos variados, que se evidencian por déficits en la reciprocidad socio-emocional, en utilización de conductas de comunicación no verbal en interacción social y en desarrollar, mantener o entender las relaciones.
  • Patrones repetitivos y restrictivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan por al menos dos de los siguientes indicadores: a) movimientos motores, objetos o discurso estereotipado o repetitivo; b) Insistencia en que todo sea igual siempre, adherencia inflexible a rutinas o patrones ritualizados de conductas verbales o no verbales; c) Fijación altamente restrictiva en intereses que son anormales en intensidad o concentración; d) Hiper o Hiporeactividad a información sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del ambiente.
  • Los síntomas deben presentarse en el período temprano de desarrollo (aunque puede que no se manifieste completamente hasta que las demandas sociales excedan a las capacidades limitadas o pueden ser enmascaradas por estrategias aprendidas más tarde en su vida). La persona presenta además impedimentos significativos en aspectos sociales, ocupacionales o en otras áreas. Sumado a todo esto, los indicadores no pueden explicarse mejor por discapacidades intelectuales o retraso en el desarrollo.

Déficits persistentes en la comunicación e interacción sociales en contextos variados

Puede ocurrir que un individuo presente discapacidad intelectual y autismo, para diagnosticar dicha situación la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en un nivel normal de desarrollo.

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Los síntomas suelen reconocerse durante el segundo año de vida, pero pueden verse antes de los 12 meses si los retrasos del desarrollo son severos. O, por otro lado, pueden notarse después de los 24 meses si los síntomas son más sutiles.

Los primeros síntomas de un trastorno del espectro autista incluyen retraso en el desarrollo del lenguaje, muchas veces acompañado por falta de interés en lo social o interacciones sociales extrañas (por ejemplo, tirar de la mano de alguien sin ningún intento de mirarlo, patrones de juego particulares (como llevarse juguetes pero nunca jugar con ellos), y patrones comunicativos inusuales. A veces se sospecha de sordera, pero generalmente se descarta. A la edad de dos años se hacen más evidentes las conductas raras y repetitivas y la ausencia de juegos típicos. Diagnosticar dichos síntomas puede ser difícil en niños en edad preescolar ya que muchos suelen mostrar gustos o juegos repetitivos, para hacer el diagnóstico se deben tener en cuenta el tipo, la frecuencia y la intensidad de la conducta.
El trastorno del espectro autista no es una condición degenerativa.

No es una condición degenerativa

Algunos factores de riesgo para el desarrollo de un trastorno del espectro autista son:

  • Ambientales: pueden contribuir a aumentar el riesgo factores como padres de edad avanzada, bajo peso al nacer o exposición fetal al valproato.
  • Genéticos y fisiológicos: estudios con gemelos han encontrado que la heredabilidad estimada para el espectro autista varía desde 37% a 90%. Actualmente, el 15% de los casos de autismo parecen estar asociados a mutaciones genéticas conocidas. Sin embargo, incluso aunque el trastorno se asocie con una mutación genética conocida, no parece ser totalmente penetrante. El riesgo parece ser poligénico.
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El autismo suele diagnosticarse más en niños que en niñas. Los diagnósticos en niñas generalmente están asociados a discapacidades intelectuales, lo que podría sugerir que las niñas que no tienen dichas discapacidades o retraso en el lenguaje podrían pasar desapercibidas.

Para realizar el diagnóstico diferencial es necesario tener en cuenta a las siguientes condiciones:

  1. Síndrome de Rett
  2. Mutismo selectivo
  3. Trastornos del lenguaje y de la comunicación social
  4. Discapacidad intelectual sin autismo
  5. Trastorno de movimientos estereotipados
  6. Trastorno por Déficit de Atención y/o Hiperactividad
  7. Esquizofrenia

Fuente: American Psychiatric Association, (2013), Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA:American Psychiatric Publishing.
Imagen: Wikimedia Commons