Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. Para algunos, es la oportunidad perfecta para manifestarse en pro de la igualdad de derechos y oportunidades; para otros, es un contraste de vivencias caracterizadas tanto por la solidaridad de organismos y colectivos internacionales como por la indiferencia de algunas personas ajenas a la realidad de quienes viven el síndrome en primera persona.

Recientemente, salió a la luz una noticia lamentable donde la secretaria de Educación de Quintana Roo (México), Marisol Alamilla Batancourt, aseguraba que «los pequeños con alguna mal formación o discapacidad no deberían ser admitidos en la sociedad» porque «no aportan nada». Si bien la funcionaria pidió disculpas por estas palabras más adelante, apariciones como esta realzan la importancia de que el Día Mundial de Síndrome de Down sea reconocido no sólo por las personas que lo viven en carne propia o sus amigos y familiares, sino por todos los eslabones sociales, incluyendo colectivos civiles e instituciones gubernamentales.

Hoy, compartimos este artículo como un espacio para conocer de cerca lo que es el Síndrome de Down y promover la importancia de la inclusión social y el respeto por los derechos humanos.

Conociendo el Síndrome de Down

La incidencia estimada de Síndrome de Down es de 1 en 1,000 a 1 en 1,100 nacimientos en todo el mundo.

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras similares a varillas, llamadas cromosomas. Comúnmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales son heredados de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son:

  • Bajo tono muscular
  • Estatura pequeña
  • Una inclinación hacia arriba de los ojos
  • Un único pliegue profundo en el centro de la palma

Desde luego, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseer alguna de ellas en absoluto.

¿Existen diferentes tipos de Síndrome de Down?

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaicismo.

  1. La trisomía 21, el tipo más común de síndrome de Down, ocurre cuando hay tres cromosomas en lugar de dos cromosomas número 21 presentes en cada célula del cuerpo. La trisomía 21 representa el 95% de los casos.
  2. La translocación representa el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se interrumpe durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma, por lo general, el cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
  3. El mosaicismo ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 tiene lugar en una, pero no en todas las divisiones celulares iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y, otras, contienen 47. El mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.
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¿Qué causa el Síndrome de Down? 

La causa del cromosoma extra completo o parcial aún se desconoce. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down como resultado de la no disyunción o mosaicismo. Sin embargo, debido a las tasas de natalidad más altas en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

No hay una investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down sea causado por factores ambientales o por las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse tanto en el padre como en la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado hasta el padre.

Cifras importantes

  • De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud, la incidencia estimada de Síndrome de Down es de 1 en 1,000 a 1 en 1,100 nacimientos en todo el mundo.
  • Cada año, aproximadamente 3,000 a 5,000 niños nacen con este desorden cromosómico.
  • Se cree que hay alrededor de 250,000 familias en los Estados Unidos con niños que tienen el síndrome.
  • Sesenta a 80 por ciento de los niños con Síndrome de Down tienen déficit de audición.
  • Entre el 40 y 45 por ciento de los niños con el Síndrome tiene una enfermedad cardíaca congénita.
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La iniciativa de las medias disparejas

Este año, por segunda vez consecutiva, el Día Mundial del Síndrome de Down se ve acompañado de miles de personas alrededor del mundo usando medias de colores y diseños diferentes, una campaña difundida en redes como #MediasDesiguales.

Esta idea fue propuesta por una organización paraguaya, la Fundación Saraki, con el objetivo de promover la importancia de la inclusión. Se trata de una campaña sin fronteras donde todos están invitados a compartir sus fotos usando medias diferentes con los hashtags  #21Marzo #DíaSindromeDown #MediasDesiguales, para así correr la voz del valor que las personas con Síndrome de Down aportan a la sociedad como «promotores de bienestar y de la diversidad de sus comunidades».

Si estás leyendo esto y aún no te has puesto tus medias desiguales, es un buen momento para hacerlo, tomarte una foto y compartir en tus redes sociales la iniciativa. Después de todo, el universo cibernáutico puede ser también una excelente herramienta para la divulgación de campañas constructivas que aboguen por los derechos humanos, la inclusión y la igualdad de oportunidades.

Desde luego, esta no es la única iniciativa que hemos visto en redes y que vale la pena compartir. El siguiente vídeo muestra un grupo de 50 madres miembros del grupo de Facebook Designer Genes (genes de diseño) con sus 50 hijos, algunos de ellos con Síndrome de Down, cantando un karaoke que busca cambiar la percepción de las personas en relación con el Síndrome de Down. «No cambiaríamos una sola cosa» es la consigna que este grupo de madres quiere transmitir al mundo, una consigna que nos invita a atesorar las diferencias en lugar de desplazarlas.

Este grupo de madres busca comenzar a crear consciencia en sus países de origen dentro del Reino Unido, donde el 90% de fetos que son diagnosticados con Síndrome de Down son abortados. 

Fuente: NDSS

Rita Arosemena P.
Graduada en Comunicación y especialista en Educación Superior. Amante de la literatura, el arte y las ciencias (y del café. El café no se lo toquen). Le interesan especialmente la neuropsicología, la psicología evolutiva y la psicopatología. Le apasiona la música francesa y no tiene nada contra Freud.

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