Hemos visto como en los últimos años el diagnóstico de autismo se ha incrementado a niveles alarmantes. Los científicos han intentado buscar una cura, pero sus esfuerzos han sido infructuosos. Sin embargo, una detección temprana y un tratamiento basado en la Terapia Conductual pueden mejorar el resultado a largo plazo de los niños con autismo. Desafortunadamente, muchas veces el diagnóstico se realiza muy tarde.
Para resolver este problema Stan Lapidus y Google Ventures (División de Google destinada a invertir en startups), fundaron SynapDx, una empresa que está desarrollando una prueba de sangre que pueda detectar los marcadores genéticos del autismo, permitiendo así realizar un diagnóstico más preciso y temprano.
“Hacemos de 10 a 20 millones de lecturas en su material genético.”
Actualmente SynapDX está llevando a cabo un ensayo clínico con 668 pacientes de 20 diferentes hospitales de Estados Unidos, el cual se espera que sea terminado para finales de este año. Sí es exitoso, entonces contarán con la evidencia necesaria para que la prueba sea aprobada.
Esta investigación ha levantado importantes preguntas, como las del Dr. Gary Goldstein, reconocido científico del autismo quién expresa lo siguiente: “El 1 por ciento de los 4 millones de niños que nacen cada año, nacerá con autismo. ¿Esto significa que le haremos la prueba a cada niño que nazca? ¿Tendrá sentido teniendo en cuenta que cada prueba cuesta unos cuantos miles de dólares? ¿Incluso algunos cientos? ¿Cómo funciona esto a escala?
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Según SynapDX el test será un complemento de los diagnósticos conductuales, ya que el autismo está dentro de un espectro y puede tener una constelación de síntomas interrelacionados, lo cual puede hacer que el diagnóstico sea difícil. La ventaja del test de sangre reside en agregar una confirmación objetiva a una corazonada del pediatra y dar a los padres la confianza para comenzar la terapia conductual.
La prueba de sangre, al estar basada en la genética, permitirá a Google Ventures aplicar las técnicas que le han funcionado tan bien en su buscador y habilitará a SynapDX a aprovechar la tecnología de vanguardia, almacenamiento de datos y herramientas de aprendizaje de las máquinas para el procesamiento de grandes cantidades de información genética.
Para Andy Conrad, investigador de Google y miembro de la junta directiva de SynapDX: “Las mejores pruebas de diagnóstico de nuestra era se desarrollarán en el nexo de la genómica avanzada y la informática de vanguardia.”
“Hacemos de 10 a 20 millones de lecturas en su material genético y tenemos a un equipo de Doctores trabajando en esos números. Google construyó una gran compañía en torno a las matemáticas. Esperamos hacer lo mismo para el diagnóstico de este trastorno”, concluye Lapidus refiriéndose a cada prueba que se realiza en un niño.
Fuente: The verge
