El Instituto Médico Howard Hughes realizó una investigación que ha dado mucho que hablar dentro de la comunidad neurocientífica. Según sus hallazgos una sola neurona del cerebro adulto tiene más de mil mutaciones genéticas que no están presentes en las células que las rodean. La mayoría de estas mutaciones aparecen mientras los genes están activos, después de que el desarrollo del cerebro se ha completado.
La investigación está disponible en la revista Science y en ella se explica que al seguir la distribución de las mutaciones entre las células, se puede conocer cómo se desarrolla el cerebro humano.
¨El genoma de una sola neurona es como el registro arqueológico de la célula. Podemos leer su linaje en el patrón de las mutaciones compartidas. Ahora sabemos que si examinamos suficientes células en suficientes cerebros, podremos deconstruir todo el patrón de desarrollo del cerebro.¨ explicó Christopher Walsh, coautor del estudio.
El genoma de una sola neurona es como el registro arqueológico de la célula
Sin embargo, la investigación todavía no puede explicar con certeza cómo éstas mutaciones naturales afectan la función del cerebro o si contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Walsh y su equipo aislaron y secuenciaron el genoma de 35 neuronas de cerebros sanos que fueron donados por tres adultos después de su muerte y secuenciaron el ADN que habían aislado de las células de cada individuo provenientes del corazón.
Los datos obtenidos de la secuenciación de ADN les permitió conocer que cada neurona tenía más de 1,000 puntos de mutación, las cuales pueden alterar el código genético, y solo unas pocas mutaciones aparecieron en más de una célula.
Los investigadores esperaban que estas mutaciones fueran parecidas a las mutaciones cancerosas pero no fue así. ¨Las mutaciones cancerosas tienden a surgir cuando el ADN hace copias imperfectas en la preparación para la división celular, en realidad las mutaciones tenían firmas únicas. Las mutaciones que se producen en el cerebro, en su mayoría, parecen ocurrir cuando las células están expresando sus genes.¨ explicó Walsh.
¿Hasta qué punto estas mutaciones dan forma al desarrollo del cerebro de una manera positiva o negativa? ¿Hasta qué punto tenemos una parte del cerebro que no funciona del todo bien, pero que no llega al grado para considerarla como una enfermedad? Los datos en cuestión no pueden respondernos estas preguntas, pero marca el inicio de un largo camino de investigación que explorará el desarrollo de nuestro órgano más complejo.
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Fuente: ScienceDaily
