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Autismo

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¿Pueden la depresión y el estrés durante el embarazo provocar autismo en los bebés?

La salud mental materna podría influir en el desarrollo neurocognitivo de su descendencia. A la vez, los genes tienen un papel importante en el desarrollo.

Aunque los rasgos del trastorno del espectro autista no aparecen hasta los primeros años de vida, los meses en el útero pueden preparar el escenario para la interacción entre los genes y el medio ambiente. 

  • El estado físico de una persona embarazada puede afectar el desarrollo del feto. Por ejemplo, la diabetes gestacional puede aumentar la posibilidad de que un bebé desarrolle diabetes en el futuro (Zhuang et al., 2020). Esto también podría aplicarse a la salud mental y aspectos del desarrollo del bebé.
  • Un estudio que incluyó a 194.494 parejas madre-hijo, reveló que la posibilidad de autismo en infantes estaba más influenciada por los síntomas de depresión de la madre durante el embarazo que por el uso de antidepresivos (Hagberg et al., 2018).
    El estudio mostró que tanto la depresión tratada como la no tratada durante el embarazo aumentaban las posibilidades de que un bebé tuviera un trastorno del espectro autista. Sin embargo, los hijos de mujeres que usaron antidepresivos por motivos distintos al tratamiento de la depresión no tenían tanta probabilidad de desarrollar autismo.
    En general, no hay mucha evidencia de que tomar antidepresivos durante el embarazo afecte al bebé de alguna manera.
  • Las investigaciones señalan que la depresión no es el único factor de salud mental que puede influir en la salud mental de un bebé. Los altos niveles de estrés durante el embarazo también pueden estar relacionados con el autismo en infantes (Beversdorf et al., 2018). Esta conexión parece tener el mayor impacto cuando madres y padres experimentan estrés entre las semanas 25 y 28 de embarazo. Según este estudio, la misma conexión puede ser cierta cuando se trata de los niveles de estrés materno y el desarrollo del cerebro del feto.
  • En la misma línea que el estrés crónico, experimentar ser víctima de conductas abusivas por parte de una pareja romántica antes y durante el embarazo también se ha relacionado con una mayor probabilidad de autismo en la descendencia, según un estudio de salud de enfermeras (Roberts et al., 2016). Sus resultados sugieren que cuando una mujer está expuesta al abuso de su pareja en los dos años previos al parto, incluso durante el embarazo, el bebé tiene mayor probabilidad de desarrollar autismo más adelante.
  • El trastorno por uso de sustancias también puede desempeñar un papel en el desarrollo de autismo en infantes según los hallazgos de un estudio hospitalario en el que participaron niñas y niños de entre 6 y 14 años (Sandtorv et al., 2018). El estudio encontró que cuando un feto estuvo expuesto a sustancias como los opioides y drogas ilícitas, las niñas/niños tenían más probabilidades de desarrollar síntomas de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo años después del nacimiento.

¿Puede el autismo ser hereditario?

La heredabilidad se refiere a una medida de cómo los genes dan cuenta de las diferencias en los rasgos de personalidad entre las personas. El puntaje de heredabilidad más alto es 1.0, lo que significa que un rasgo proviene 100% de los genes. La puntuación más baja es 0,0, lo que indica que los genes no están involucrados en absoluto.

La estimación de heredabilidad actual para el trastorno del espectro autista es 0,83 (Beversdorf et al., 2018). Esto significa que el desarrollo del autismo se atribuye en gran medida a las diferencias genéticas.

Sin embargo, no son solo los genes los que determinan cómo se desarrolla el cerebro de un bebé. Otros factores, como el entorno, pueden influir en cómo se expresan los genes de una persona.

La epigenética refiere a cómo el comportamiento y el entorno influyen en cómo funcionan los genes. En otras palabras, tener el gen para un rasgo determinado no significa que siempre se desarrollará el rasgo. Esto depende, en parte, del entorno en el que la persona crece, su temperamento y algunas de sus experiencias.

La investigación ha demostrado que la combinación de genes maternos y factores ambientales durante el embarazo influyen en la probabilidad de que un bebé desarrolle autismo (Bastaki et al., 2020).

¿Se puede detectar el autismo durante el embarazo?

Existen varios tipos de exámenes prenatales, pero ninguno se usa para evaluar el autismo. Algunas de las pruebas que se usan durante el embarazo para seguir el desarrollo del feto incluyen:

  • Análisis de sangre. La sangre extraída de la persona embarazada puede indicar la posibilidad de ciertas afecciones en el bebé, como el síndrome de Down o la espina bífida.
  • Ultrasonido. Una ecografía es una prueba no invasiva que usa sonido para crear imágenes que pueden revelar el desarrollo fetal.
  • Pruebas genéticas fetales. Este tipo de prueba puede verificar los genes del bebé en busca de ciertas diferencias, como cromosomas adicionales.

Al examinar ultrasonidos de embarazos archivados de 659 niños (algunos con autismo), un equipo de investigadores encontró diferencias en el desarrollo en el 29,3% de los niños que luego fueron identificados como autistas (Regev et al., 2022).

En comparación, las diferencias identificadas ocurrieron con menor frecuencia en sus hermanas/os alísticos (no autistas) (15,9 %).

Esto sugiere la posibilidad futura de establecer biomarcadores que puedan identificarse mediante ultrasonido durante el embarazo. Estos podrían ayudar a predecir la posibilidad de que un bebé desarrolle autismo más adelante en la vida.

Referencias bibliográficas:

  • Bastaki, K. N., Alwan, S., & Zahir, F. R. (2020). Maternal Prenatal Exposures in Pregnancy and Autism Spectrum Disorder: An Insight into the Epigenetics of Drugs and Diet as Key Environmental Influences. Advances in Neurobiology, 24, 143-162. https://doi.org/10.1007/978-3-030-30402-7_5
  • Beversdorf, D. Q., Stevens, H. E., & Jones, K. L. (2018). Prenatal Stress, Maternal Immune Dysregulation, and Their Association With Autism Spectrum Disorders. Current Psychiatry Reports, 20(9), 76. https://doi.org/10.1007/s11920-018-0945-4
  • Hagberg, K. W., Robijn, A. L., & Jick, S. (2018). Maternal depression and antidepressant use during pregnancy and the risk of autism spectrum disorder in offspring. Clinical Epidemiology, 10, 1599-1612. https://doi.org/10.2147/CLEP.S180618
  • Regev, O., Hadar, A., Meiri, G., Flusser, H., Michaelovski, A., Dinstein, I., Hershkovitz, R., & Menashe, I. (2022). Association between ultrasonography foetal anomalies and autism spectrum disorder. Brain: A Journal of Neurology. https://doi.org/10.1093/brain/awac008
  • Roberts, A. L., Lyall, K., Rich-Edwards, J. W., Ascherio, A., & Weisskopf, M. G. (2016). Maternal exposure to intimate partner abuse before birth is associated with autism spectrum disorder in offspring. Autism: The International Journal of Research and Practice, 20(1), 26-36. https://doi.org/10.1177/1362361314566049
  • Sandtorv, L. B., Fevang, S. K. E., Nilsen, S. A., Bøe, T., Gjestad, R., Haugland, S., & Elgen, I. B. (2018). Symptoms Associated With Attention Deficit/Hyperactivity Disorder and Autism Spectrum Disorders in School-Aged Children Prenatally Exposed to Substances. Substance Abuse: Research and Treatment, 12, 1178221818765773. https://doi.org/10.1177/1178221818765773
  • Zhuang, W., Lv, J., Liang, Q., Chen, W., Zhang, S., & Sun, X. (2020). Adverse effects of gestational diabetes-related risk factors on pregnancy outcomes and intervention measures. Experimental and Therapeutic Medicine, 20(4), 3361-3367. https://doi.org/10.3892/etm.2020.9050

Fuente: Psychcentral

Guía para la promoción de actividad física en personas con trastorno del espectro autista

Descripción de la guía:

Este documento va dirigido, especialmente, a los profesionales del ámbito educativo y deportivo. A través de esta guía, pueden conocer estrategias que se han mostrado efectivas para trabajar actividades físico- deportivas con personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). Del mismo modo, en este trabajo se presenta una experiencia educativa, deportiva y recreativa llevada a cabo con personas con TEA, socias de Asociación Autismo Huesca, familiares y profesionales de dicha entidad y alumnado de la Universidad de Zaragoza. Se trata también de un documento de especial interés para toda la comunidad educativa ya que ofrece pautas, recursos y materiales que facilitan la accesibilidad cognitiva en las personas con TEA. Por último, este trabajo pretende dar a conocer las características de estas personas e identificar las necesidades que presentan con la finalidad de involucrar a todos los agentes (familias y educadores, entre otros) en el diseño de actividades educativas y deportivas

Descarga la guía completa en formato PDF.

Autora: Laura Simón-Montañés

Un balance de la terapia ABA, por un autista adulto

Nota aclaratoria: Si bien los modelos basados en ABA son los que mayor evidencia empírica poseen para el abordaje del autismo, es frecuente encontrar movimientos de “Stop ABA” en redes sociales, compuestos mayormente por autistas adultos.

A continuación, están los argumentos de una mujer autista sobre ABA, que lo utiliza para el abordaje de su hijo. Si una de las premisas en torno al autismo es que hay que escuchar a los autistas, ser coherente con dicha postura implica escuchar ambos lados de la campana, y no solo el que ratifica nuestras opiniones previas.

“Estás torturando a tu hijo con la terapia ABA”

Al igual que en la sociedad en general, la comunidad de autistas no está unificada en sus creencias sobre el autismo. La primera vez que mencioné la terapia ABA (Análisis Conductual Aplicado) en mi blog, solo pasaron unos minutos antes de que alguien me dijera: «Estás torturando a tu hijo con la terapia ABA». Esto no fue una sorpresa. Incluso antes de que Charlie fuera diagnosticado con autismo, busqué en la web opciones de terapia y descubrí que ABA no era del agrado de todos. ABA es la terapia número uno recomendada por expertos médicos para niños en el espectro del autismo, sin embargo, muchos autistas rechazan esa conclusión. Como adulto autista, veo ambos lados del argumento, pero en general estoy a favor de la terapia ABA.

Terapia ABA antes y ahora

Es necesario un poco de contexto aquí. La terapia ABA ha evolucionado enormemente a lo largo de los años. No es lo mismo que hace 60 años cuando el Dr. O. Ivar Lovaas diseñó las primeras implementaciones de ABA para ayudar a las personas autistas. Lo hizo basándose en los principios desarrollados por el famoso psicólogo B. F. Skinner, que se encuentran en su libro, publicado en 1938, La conducta de los organismos. En ese entonces, usaban la repetición robótica de pruebas de aprendizaje realizadas en salas estériles y administraban castigos para ayudar a las personas autistas a aprender habilidades nuevas y apropiadas. En el conductismo temprano, las recompensas y los castigos se usaban por igual. Más tarde, quedó claro que las recompensas funcionaban mejor que el castigo, y el castigo, aunque podría haber fomentado el aprendizaje para algunos, también producía miedo. Los métodos utilizados para ayudar a las personas con autismo en la actualidad han cambiado tanto desde los experimentos iniciales de Lovaas que es injusto que incluso lleven el mismo nombre.

Nota del “traductor”: Incluso el modelo derivado de Lovaas ha cambiado notablemente a lo largo de los años, actualizando su forma de enseñanza, retirando los castigos de sus enseñanzas y basando las mismas en el reforzamiento positivo. El término recompensa, por otro lado, no es correcto desde el punto de vista teórico. Sí lo es en cambio reforzamiento. 

Terapia ABA basada en el juego

La terapia ABA de Charlie se basa en el juego. No hay castigos. Los terapeutas pueden darle una consecuencia a Charlie al quitarle un juguete si los golpea o grita, pero la mayoría de los padres hacen eso con sus hijos, ya sea que sean autistas o no.

ABA no es de «una talla para todos» y un buen BCBA (analista del comportamiento certificado) trabajará duro para desarrollar el mejor programa para un niño. Por ejemplo, queríamos que Charlie ganara más independencia, por lo que nuestro BCBA diseñó un programa para enseñarle a cepillarse los dientes y otro para enseñarle a vestirse solo. No hay castigo si no puede hacerlo, pero si lo hace, obtiene la recompensa que le interese en ese momento. Algunas semanas esa podría ser su tableta. Otras semanas puede ser una cucharadita de Nutella o una galleta.

¿La terapia ABA es capacitista?

La mayor crítica sobre la terapia ABA es el capacitismo, la discriminación a favor de las personas sin discapacidad. No estoy de acuerdo con que la terapia ABA sea capacitista. Puedes ayudar a alguien sin cambiar quiénes son. Charlie no está en terapia ABA porque queremos que sea normal. Queremos que sea seguro, independiente y que aprenda a comunicarse, para disminuir su, y sí, nuestra frustración. Queremos desvanecer los comportamientos menos funcionales y peligrosos, como jugar con la caja de arena de los gatos, tragar piedras y correr por la calle, para darle una mejor oportunidad en la vida. No estoy tratando de «arreglar» el autismo de Charlie.

La terapia está aquí para hacerle la vida más fácil brindándole formas de comunicarse y, lo que es más importante, manteniéndolo a salvo. Si es necesario darle una galleta para que detenga estos comportamientos peligrosos y aprenda a cuidarse a sí mismo, así como a comunicarse, entonces estoy de acuerdo con eso.

ABA y las historias de terror 

Todos los que trabajan con Charlie son increíbles. Pero no todos los BCBA, terapeutas y centros de terapia son excelentes. Algunos de ellos están mal administrados y los métodos utilizados son imprecisos y casi abusivos. Aunque esto se está volviendo menos común, puede explicar las historias de terror ABA más actuales que lees en Internet. Es importante que los padres elijan un centro ABA que se alinee con sus valores, un lugar donde los terapeutas y los BCBA los escuchen cuando tengan inquietudes o no se sientan cómodos con la forma en que se enseña una habilidad específica.

Terapia ABA y stimming (autoestimulación) 

Por otro lado, hay una parte de mí que ve cómo la terapia ABA a veces puede ser dañina para las personas autistas. Por ejemplo, algunos terapeutas de ABA pueden evitar que un niño agite las manos o se balancee. Para mí, no hay nada de malo en estas autoestimulaciones siempre y cuando no se interpongan en el aprendizaje. En la escuela, es de esperar que los maestros enseñen a los otros niños lo que significa, en lugar de intentar que Charlie se detenga porque los otros niños no lo entienden.

Pero también lo entiendo, la estimulación constante puede evitar que un niño se concentre en clase. No creo que nosotros, las personas autistas, debamos cambiar para encajar con las personas neurotípicas, pero también quiero que Charlie tenga todas las oportunidades que pueda tener para aprender, y tal vez eso signifique evitar que aprenda en ciertas situaciones. El equilibrio entre querer que las personas acepten los comportamientos no dañinos que los autistas suelen emitir y querer que Charlie sea aceptado y pueda concentrarse en situaciones de la vida real, a veces es difícil de encontrar. 

Sí a la terapia ABA con ciertas condiciones 

La terapia ABA ha sido de gran ayuda para Charlie y para nosotros. Me entristece la poca importancia que se le da a los padres de niños autistas. Tengo esa sensación repugnante en el estómago cuando la gente me dice que estoy torturando a Charlie con ABA y que aprender a comunicarse y desarrollar habilidades de cuidado personal no es importante porque lo que importa es que sea feliz. Charlie está perfectamente feliz jugando en la caja de arena del gato. Charlie está feliz golpeándose la cabeza contra la pared. Charlie está feliz corriendo en la calle frente a los autos.

¿Qué hay de la seguridad de Charlie? ¿Y yo como madre, debo dejar que mi hijo se ponga en peligro porque es feliz? Charlie tampoco es feliz cuando no puede comunicarse ni hacerse escuchar. Gracias a sus terapeutas de ABA, Charlie ahora puede comunicar sus necesidades básicas con una aplicación en su iPad, llamada ProloQuo2go.

Estaba perdido antes de que la terapia ABA entrara en nuestra vida. No hay forma de que hubiera logrado lo que los terapeutas de Charlie hicieron por él, por mi cuenta. Un niño autista crece en un mundo compuesto casi por completo de personas neurotípicas, y tienen que aprender a funcionar dentro de él. El objetivo final de ABA es ayudar a las personas autistas a vivir una vida independiente, segura y feliz en este mundo, y creo que eso es maravilloso. Si bien entiendo algunas de las preocupaciones con la terapia ABA, en mi opinión, cuando se hace bien, administrada por personas comprensivas que están abiertas a la crítica y que tienen en mente el mejor interés del niño, ABA es la mejor terapia para niños en el espectro del autismo.

¿ABA causa TEPT? No, pueden leer sobre como ese único estudio es defectuoso y fue desacreditado aquí. 

Nota del traductor: También pueden leer en castellano este artículo publicado en Psyciencia sobre el mismo tema.  

Fuente: The Autism Cafe

«The A Word»: Una serie sobre el autismo y las dificultades en el diagnóstico

Aprovechando el verano y el tiempo libre me crucé con esta serie filmada en Reino Unido con unos paisajes alucinantes y una historia que relata el  padecimiento y los desafíos de una familia similares a los que escucho en el consultorio.

 The A Word es una serie sobre una familia con un hijo con trastorno del espectro autista. En la primera temporada comienzan a encontrarse con ciertas dificultades en el diagnóstico y en las siguientes dos se realiza un recorrido por cómo es la dinámica familiar luego de encontrarle un nombre a lo que a su hijo le sucedía. 

Si bien es una familia de clase acomodada y con recursos económicos suficientes, en la localidad en donde viven no cuentan con profesionales que tengan conocimientos suficientes sobre trastornos del neurodesarrollo, lo que sin dudas es el mayor inconveniente tanto en la serie como en la realidad. La madre del niño esboza frases que lamentablemente los profesionales de la salud oímos miles de veces de familias que vienen a consulta y que retrasan cualquier intento de diagnóstico temprano:

 “Luego de consultar en terapia del lenguaje a los 3 años, nos dijeron que se arreglaba solo.”

Una de las frases que más daño puede hacer en conjunto con “no seas ansiosa mamá, ya va a hablar”. Tal como muestra la serie, a las familias les cuesta el primer acercamiento a reconocer que hay algo que no está bien, que sus hijas/os a quienes aman tienen una dificultad o un problema de salud. Y cuando esto sucede, es momento de hacer todas las evaluaciones necesarias para poder reconocer a tiempo si hay un trastorno del neurodesarrollo o algún problema de salud de base, que está causando estas complicaciones.

Las familias escuchan a los y las profesionales, tenemos voz de autoridad para afirmar si todo está bien o si hay que hacer más evaluaciones. Por supuesto que cuando una familia se acerca con una duda y consulta, si el profesional les dice que está todo bien, lo más probable es que vuelvan a su casa y sigan con su vida con tranquilidad. Es por esto que tenemos que tener mucho cuidado. 

La evidencia nos demuestra que, cuando hablamos de trastornos del neurodesarrollo, mientras más temprano inicie el tratamiento, mejores probabilidades de desarrollo hay. Con lo cual tanto lo que le pasa a la familia en la serie, como lo que pasa habitualmente en las consultas no es inocuo, sino que atrasa. 

Me sorprende lo mucho que podemos observar en la serie en cuanto a la dinámica familiar, el estrés, las relaciones entre hermanos y hermanas, tías, tíos, abuelos y abuelas. Pasando también por las personas de la comunidad y las necesidades educativas que no son garantizadas.

Haciendo un pequeño repaso, sin ánimo de spoilear la historia es así: Joe es un niño muy querido, segundo hijo de un matrimonio felíz, viviendo cerca de su abuelo y sus tíos y tías quienes brindan un gran apoyo en su cuidado, al igual que su hermana mayor. Toda la familia aprende a sobrellevar las dificultades y “metidas de pata” de Joe y lo aceptan como es. Pero es importante resaltar que a mayores niveles de apoyo hay menor estrés en los cuidadores asociado al cuidado de un niño con TEA. 

A pesar de esto no es fácil para su madre y su padre el diagnóstico en sí mismo, la relación con la escuela y con la población en general. Como anticipé un poco más arriba, una de las complicaciones más grandes que se observa en la serie, es la dificultad para conseguir una enseñanza adecuada para Joe en donde vive. Lo que parte a la familia en dos, teniendo que mudarse a Manchester donde encuentran una escuela especial que cuenta con los recursos para ayudarlos y brindarles contención. 

Ver todas las herramientas que comienzan a usar como familia una vez que reciben acompañamiento y orientación es muy gratificante; realmente la serie es muy fiel a los comportamientos dentro del diagnóstico y a las opciones de tratamiento con evidencia que pueden ayudar al paciente y a sus familias. 

Hay algunas cuestiones en las que se hace mucho hincapié cuando se realiza orientación en crianza que en la serie se grafican de forma consistente:

  • el no hablar de los niños y las niñas cuando están presentes como si estuvieran ausentes
  • no hacer promesas que luego no podamos cumplir
  • repensar el discurso pensando en la literalidad 
  • preguntar antes de abrazar o dar un beso 
  • anticipar y planificar

Sin dudas, ver la serie es un gran recurso tanto para quienes trabajamos con personas con TEA y sus familias como para las familias que viven esta situación. Entender que las familias no están solas, que en el otro punto del mapa hay personas surfeando las mismas dificultades y que a pesar de que somos poblaciones totalmente distintas, nos queda mucho camino en relación a promover y asegurar un diagnóstico temprano con posibilidades reales de acceso a tratamientos validados científicamente y educación inclusiva. 

La forma en que los bebés inspeccionan objetos con la vista puede indicar un posterior diagnóstico de autismo

Investigadores encontraron que inspeccionar con la vista de manera inusual los objetos a la edad de 9 meses (o más), es predictivo de un posterior diagnóstico de un trastorno del espectro autista (TEA) (Miller et al., 2021).

A nivel mundial, aproximadamente 1 de cada 160 niños tiene TEA (Elsabbagh et al., 2012). Y el riesgo de un diagnóstico de autismo es más elevado para los hermanos menores de niños con autismo, el cual presenta una tasa de aproximadamente uno de cada cinco.

Por qué es importante

El diagnóstico y tratamiento tempranos de los trastornos del espectro autista son fundamentales para acompañar con el desarrollo de las habilidades de lenguaje y sociales que necesitan mayor apoyo en estas condiciones. 

Los hallazgos del presente estudio respaldan las principales teorías del autismo que plantean la hipótesis de que la concentración excesiva de los bebés en los objetos podría ser a expensas de su interés en las personas. En última instancia, el estudio sugiere que la inspección visual inusual de los objetos puede preceder al desarrollo de los síntomas sociales característicos del TEA.

Qué metodología usaron

Fueron evaluados 89 bebés cuyos hermanos mayores tienen TEA (grupo de alto riesgo) y 58 bebés con hermanos con desarrollo típico (grupo de bajo riesgo). Los bebés completaron una tarea diseñada para medir una variedad de diferentes formas de jugar y usar objetos a los 9, 12, 15, 18, 24 y 36 meses de edad.

Los investigadores calificaron el comportamiento de participación social de cada bebé después de cada sesión de evaluación. Midieron la frecuencia del contacto visual del bebé, la frecuencia de sonreír a otras personas y la capacidad de respuesta social en general.

También contaron la cantidad de veces que el bebé participó en conductas inusuales de inspección visual, giro y rotación con los objetos. 

La inspección visual inusual fue definida por conductas como mirar por el rabillo de los ojos, sostener un objeto muy cerca de la cara, mirar algo con un ojo cerrado, o mirar un objeto de manera fija e ininterrumpida durante más de 10 segundos. Girar se definió como dejar caer, lanzar o manipular un objeto para hacerlo girar o tambalearse. El comportamiento de rotación indicaba rotar, voltear o dar vuelta el objeto al menos dos veces.

A los 36 meses, los bebés se clasificaron en uno de tres grupos: “de bajo riesgo, sin TEA” (58 niños), “de alto riesgo, sin TEA” (72 niños) y “diagnosticados con TEA” (17 niños).

Qué encontraron

El estudio encontró que las diferencias en la inspección visual inusual eran más prominentes, consistentes y se presentaban más temprano en la vida en los bebés que desarrollaron TEA. A los 9 meses, el grupo con TEA se involucró en este comportamiento con más frecuencia que los otros dos grupos y el comportamiento continuó a tasas más altas en todas las edades.

Las diferencias en las frecuencias de giro y rotación aparecieron más tarde, estuvieron más limitadas en el tiempo y se relacionaron con el riesgo familiar de TEA en lugar del diagnóstico de autismo del bebé.

Según los autores, un mayor enfoque en los objetos temprano en la vida puede tener efectos en cascada perjudiciales sobre el comportamiento social. Los hallazgos del estudio señalan que la exploración visual inusual de objetos puede ser una valiosa adición a las herramientas de diagnóstico y detección temprana para el TEA.

Referencias: 

  • Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y. J., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcín, C., Montiel-Nava, C., Patel, V., Paula, C. S., Wang, C., Yasamy, M. T., & Fombonne, E. (2012). Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 5(3), 160–179. https://doi.org/10.1002/aur.239
  • Miller, M., Sun, S., Iosif, A. M., Young, G. S., Belding, A., Tubbs, A., Ozonoff S. Repetitive behavior with objects in infants developing autism predicts diagnosis and later social behavior as early as 9 months.. Journal of Abnormal Psychology, 2021; 130 (6): 665 DOI: 10.1037/abn0000692

Fuente: Science Daily

Diagnosticando el autismo durante la pandemia

photo of family sitting on floor while using laptop

La detección temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) es clave, ya que las intervenciones comienzan antes y se pueden abordar más eficazmente problemas como la comunicación social o las conductas repetitivas problemáticas. La detección temprana consiste en estar pendientes del desarrollo y el comportamiento del infante entre las edades de 1 y 3 años y preguntar a sus cuidadores si tienen alguna preocupación.

Sin embargo, algunos niños y niñas llevan ya la mitad de sus vidas (o más) en circunstancias especiales debido a la pandemia. No sabemos qué consecuencias haya luego de más de un año de restricciones en la esfera social. Puede ser que algunos patrones de comportamiento exhibidos sean resultado de esas extrañas condiciones, o reflejen el estrés, trauma o aislamiento social que muchas familias experimentaron.

Pensemos específicamente en mamás y papás primerizos, cuya información sobre la conducta de sus hijas e hijos se ve limitada sin la retroalimentación de docentes y proveedores de salud (o incluso familiares). Por otro lado, es probable que, al estar más tiempo en casa, puedan notar comportamientos inusuales o preocupantes. Como ejemplo podemos mencionar la ecolalia, que forma parte del desarrollo normal del lenguaje en etapas tempranas, pero luego va haciéndose menos frecuente y no debería conformar la mayor parte de lo que un niño dice.

Cuando las personas que se relacionaban con una niña (familiares, docentes, personal de salud) sí tenían preocupaciones en cuanto a lo que observaban, poder realizar la evaluación correspondiente se hizo más difícil durante el distanciamiento social.

Algunos profesionales realizaron entrevistas a los padres por videollamadas y observaron vídeos del niño e incluso han utilizado el patio de sus propias casas para poder observar mejor. Las evaluaciones estandarizadas requieren las observaciones de expresiones y reacciones de la niña o niño, así que no se pueden realizar con mascarilla. Existen versiones breves donde son los cuidadores quienes, sin mascarilla, interactúan con el niño, mientras el profesional observa sin estar en la misma sala. Sin embargo, no se sabe aún la precisión de estas formas de evaluación.

Para poder realizar una detección temprana, es importante que se lleven a cabo las evaluaciones del desarrollo. Existen pruebas estandarizadas específicas en algunos países para llevar a cabo dicha evaluación, como el PRUNAPE en Argentina, el TEPSI en Chile, (validado en otros países latinoamericanos también), en Uruguay se desarrolló la guía nacional para vigilar el desarrollo de niñas y niños menores de 5 años, llamada GNVD V2. Además existen otras escalas adaptadas a uno o varios países de Latinoamérica como el Cuestionario de edades y etapas (ASQ3), el Batelle, las escalas de desarrollo Merrill-Palmer, la prueba Denver o el Bayley III.

Aunque las habilidades de los profesionales para hacer evaluaciones a través de la telesalud ha ido mejorando mucho durante la pandemia, la apreciación de niños y niñas pequeños es más complicada. No solo la edad es un desafío, sino también otros factores como la conexión estable y rápida a internet. Adicionalmente, situaciones derivadas de la pandemia como la pérdida de trabajo y una economía difícil, pueden hacer menos probable que los niños que realmente lo necesitan, reciban la atención profesional apropiada.

¿Qué pueden hacer los padres y las madres?

Si te preocupa la conducta de tu hijo/a, pero no sabes si se debe a todo lo vivido durante el año 2020 y el 2021, o si más bien se trata de algún indicador de problemas del neurodesarrollo, lo primero que debes considerar es si esos comportamientos estaban presentes antes de la pandemia.

Ante cualquier preocupación sobre el desarrollo o la conducta, es bueno conversar con el pediatra, quien puede revisar los reportes con los cuidadores y hablarles del curso del desarrollo. Si las preocupaciones continúan, entonces se puede requerir una referencia para que se realice una evaluación del desarrollo.

Para conocer más sobre el desarrollo temprano del lenguaje, puedes ver este artículo.

Fuente: The New York Times

Cambios en la severidad de los síntomas de autismo en niñas y niños

Un estudio longitudinal exploró los cambios en la severidad de los síntomas entre niños y niñas con trastorno del espectro autista (TEA).

El trastorno es considerado como espectro ya que los síntomas y su severidad varían mucho entre individuos. La autora principal, Einat Waizbard-Bartiv, y su equipo se interesaron por estudiar los cambios en la severidad de los síntomas a medida que pasa el tiempo, ya que no existe mucha investigación al respecto.

Hay cierta evidencia de que las personas con autismo experimentan cambios sustanciales en la severidad de los síntomas. Identificar estas diferentes trayectorias puede ayudar a señalar ciertos marcadores por los cuales esta población probablemente experimente un incremento, disminución o estabilidad en sus síntomas. Adicionalmente, tal vez podría indicar qué tipo de intervenciones serían más eficaces en cada caso.

¿Cómo se realizó el estudio?

Se recolectaron los datos de 86 niños y 36 niñas con autismo, que eran parte de un estudio longitudinal más grande, llamado Autism Phenome Projet.

A aproximadamente los 3 años de edad los niños y niñas eran evaluados para conocer la severidad de sus síntomas y habilidad cognitiva. También se evaluaba el funcionamiento adaptativo que incluye puntajes de socialización, comunicación, habilidades motoras y habilidades de la vida diaria. La evaluaciones fueron realizadas o supervisadas por clínicos entrenados y especializados en TEA y se repitieron cuando los participantes cumplieron 6 años.

¿Qué observaron?

Se calculó la extensión de los cambios en la severidad de los síntomas desde la primer evaluación hasta el seguimiento. Se asignó a cada niño y niña un puntaje de cambio, lo que dio como resultado tres grupos:

  1. Un grupo donde los síntomas permanecieron estables, marcado por puntajes que no cambiaron más de 1 punto (54.4%).
  2. Un grupo donde la severidad disminuyó por al menos 2 puntos (28.8%).
  3. Un grupo donde la severidad aumentó por 2 o más puntos (16.8%).

Cerca del 46% de los participantes experimentó cambios en la severidad de los síntomas.

Al explorar características que podrían diferenciar a los tres grupos, el equipo de investigación observó que la historia de intervenciones (total de horas de intervención recibidas a la semana) era similar en los tres grupos. Sin embargo, en el grupo donde la severidad de los síntomas había disminuido había mayor presencia femenina (36.1%). En dicho grupo también habían más niñas y niños con CI mas elevado (tanto en la línea base como en el seguimiento) y mejor funcionamiento adaptativo en el seguimiento.

En el grupo cuya severidad había aumentado, habían un grupo desproporcionadamente pequeño de niñas (8.3%), así como un CI más bajo y habilidades adaptativas reducidas con el tiempo.

Finalmente, en el grupo donde los síntomas se mantuvieron estables, tenía una proporción similar de niñas (55.6%) y niños, habilidades adaptativas estables y tendía a un aumento del CI con el tiempo.

Estos hallazgos sobre las niñas con TEA podría relacionarse a que ellas son más propensas a enmascarar sus síntomas.

El equipo de investigación planea explorar más asociaciones longitudinales en futuros seguimientos para ganar mayor conocimiento de cómo los niños y las niñas con TEA presentan diferentes trayectorias en la severidad de sus síntomas.

Referencia del estudio: Waizbard-Bartov, E., Ferrer, E., Young, G.S. et al. Trajectories of Autism Symptom Severity Change During Early Childhood. J Autism Dev Disord 51, 227–242 (2021). https://doi.org/10.1007/s10803-020-04526-z

Fuente: Psypost

Cerebros grandes y materia blanca: ¿nuevos subtipos de autismo?

Basados en escaneos cerebrales tomados por muchos años, dos estudios del Instituto MIND de UC Davis dan indicios acerca de posibles tipos de autismo relacionados a la estructura del cerebro, incluyendo el tamaño de este y el crecimiento de la materia blanca.

Tanto el Autism Phenome Project (APP) como el Girls with Autism, Imaging of Neurodesvelopment (GAIN) son estudios longitudinales y prueban el valor que tiene seguir a los niños y niñas con trastornos del espectro autista (TEA) desde su diagnóstico hasta la adolescencia.

El centro de datos en APP es único en cuanto a volumen de información en un solo sitio y cuenta con más de 1000 escaneos de cerca de 400 niños a los que se dio seguimiento desde su nacimiento hasta la adolescencia, según Christine Wu Nordahl, profesora asociada en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, miembro de la facultad del Instituto MIND y coautora principal de ambos artículos.

Cerebro y tipos de autismo

En el primer estudio, publicado en Biological Psychiatry, se encontró evidencia de que, a diferencia de los niños sin autismo, el cerebro de los niños con autismo es más grande en relación con la altura. Esto es un subtipo de megaloencefalia llamada “megaloencefalia desproporcional” y está vinculada a una frecuencia mayor de discapacidades intelectuales y a una más baja prognosis general.

Para este estudio se usaron imágenes por resonancia magnética (IRM) para analizar los cerebros de 294 niños con autismo y 135 sin autismo.

Estudios transversales previos ya habían encontrado que los niños con autismo tenían cerebros más grandes en edades tempranas, pero no así más tarde en la niñez. Se pensaba que el tamaño de sus cerebros se normalizaba a medida que los niños crecían.

Esta explicación era bastante aceptada hasta que el Instituto MIND descubrió que no era así, ya que los niños que tenían cerebros grandes a los 3 años también los tenían a la edad de 12 años. Esta discrepancia entre los estudios se debe a que mientras unos estudian a diferentes niños en diferentes momentos durante su niñez (estudios transversales), en esta última investigación se estudió a los mismos niños a través del tiempo (estudio longitudinal) y que a diferencia de los otros estudios, en este se incluyó a niños con discapacidades intelectuales significativas. Estos niños tendían a tener la forma de autismo de “cerebro grande”.

Según David Amaral, coautor principal de ambos estudios, cerebros de gran tamaño en autismo se han ligado a un C.I. más bajo. Es más difícil realizar escaneos a niños con discapacidades a medida que crecen. «Es una cuestión de sesgo de muestreo y el “dogma” anterior parece ser una consecuencia de quién fue escaneado y cuándo», explicó.

Nordahl y su equipo han creado nuevos protocolos que ayudan a los investigadores a escanear más fácilmente a los niños mayores con discapacidad intelectual mientras están despiertos. En el caso de los niños menores de 5 años, estos pueden ser escaneados mientras duermen.

Como explica Joshua Lee, investigador postdoctoral en el Instituto MIND y otro autor principal del estudio, es importante que aspectos del espectro autista como la discapacidad intelectual, la ansiedad y el funcionamiento verbal sean incluidos en los estudios por el impacto que tienen en la calidad de vida de los niños autistas. “Es importante capturar a todos los que tienen autismo, no solo a aquellos de quienes es más fácil obtener imágenes».

Materia blanca: atando cabos

En el segundo estudio también publicado en Biological Psychiatry, el uso de un tipo de resonancia magnética llamada imágenes ponderadas por difusión, permitió a los investigadores observar las regiones de materia blanca, o tractos, en el cerebro. El estudio vincula cambios en el crecimiento de la materia blanca del cerebro con rasgos autistas en niños. En la investigación participaron 125 niños con autismo y 69 niños con desarrollo típico, los cuales sirvieron como controles, entre las edades de 2,5 y 7 años. La materia blanca da conexiones estructurales en el cerebro, lo que permite la comunicación entre las diferentes partes del cerebro.

Se encontró que el desarrollo de tramos de materia blanca en el cerebro se asociaba con variaciones en la severidad de los síntomas del autismo. Mientras que este desarrollo de materia blanca se daba más lentamente en niños cuyos síntomas crecían con el tiempo, un desarrollo más rápido se asociaba con una disminución de la severidad en los síntomas a través del tiempo.

“Esto resalta desde un punto de biológico el rol de la materia blanca tanto para el desarrollo del autismo como para los síntomas del autismo”, dice Derek Sayre Andrews, investigador postdoctoral en el Instituto MIND y autor principal del artículo.

Agrega que se espera que, en un futuro, por medio de este tipo de mediciones se pueda identificar a niños que se beneficiarían de una intervención intensiva y que además estas puntuaciones en el crecimiento de la materia blanca puedan servir como indicador que ayude a determinar la efectividad de una intervención en un niño en particular.

Cambios en el autismo a través del tiempo

El estudio de la materia blanca sigue la línea de una investigación previa del MIND Institute que encontró que en un grupo considerable de niños con autismo puede esperarse un aumento o disminución de los síntomas durante el tiempo, aunque muchos niños con TEA experimentan niveles estables en los síntomas durante la niñez.

«Este nuevo análisis proporciona una pista importante sobre el mecanismo cerebral que puede estar involucrado en algunos de estos cambios», dijo Amaral.

Diferencias según el sexo

Ambos estudios son diferentes a los otros no solo porque incluyen a niños con discapacidades intelectuales, sino que también incluyen un número grande de niñas, las cuales tendían a estar subrepresentadas.

«Por primera vez, podemos tener una muestra suficientemente grande de niñas, donde podemos evaluar sus trayectorias cerebrales separadas de los niños para ver en qué se diferencian. Por ejemplo, no vemos el subtipo de cerebro grande con tanta frecuencia en las niñas, pero sí vemos diferencias sutiles en cómo crecen los cerebros de las niñas con autismo», dijo Nordahl.

Nordahl, que también ha estudiado el papel que puede desempeñar el tamaño de la amígdala en los desafíos psiquiátricos de las niñas, señaló que los datos longitudinales del Instituto MIND serán de mucha utilidad en estudios futuros sobre las diferencias del autismo en relación al sexo.

«En conjunto, creo que estos estudios son muy importantes porque nos acercan a un punto en el que podemos usar nuestra comprensión de la biología subyacente del autismo para mejorar directamente la calidad de vida de los individuos de la comunidad con autismo», dijo Andrews. «Y ese es realmente el objetivo final de nuestra investigación».

Referencia de los estudios:

  • Joshua K. Lee, Derek S. Andrews, Sally Ozonoff, Marjorie Solomon, Sally Rogers, David G. Amaral, Christine Wu Nordahl. Longitudinal Evaluation of Cerebral Growth Across Childhood in Boys and Girls with Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry, 2020; DOI: 10.1016/j.biopsych.2020.10.014
  • Derek Sayre Andrews, Joshua K. Lee, Danielle Jenine Harvey, Einat Waizbard-Bartov, Marjorie Solomon, Sally J. Rogers, Christine Wu Nordahl, David G. Amaral. A Longitudinal Study of White Matter Development in Relation to Changes in Autism Severity Across Early Childhood. Biological Psychiatry, 2020; DOI: 10.1016/j.biopsych.2020.10.013

Fuente: Science Daily

Si tienes un niño o niña con TEA, considera adoptar una mascota

Anteriormente hemos publicado artículos sobre hallazgos científicos en relación al beneficio de tener mascotas en familias donde hay niños o niñas con autismo. Uno de ellos sugiere que la introducción de animales (en la muestra había mayormente perros y gatos, pero también conejos y hámsters) a la casa cuando el niño o niña está en edad preescolar, se vinculó con mejoras en dos habilidades sociales. Otro estudio también encontró que la presencia de animales puede aumentar conductas sociales positivas en niños con TEA.

Por último, una investigación de la Universidad de Lincoln en el Reino Unido, concluye que un perro puede disminuir el estrés en familias con niños con TEA, al reducir las dificultades familiares.

Un estudio publicado este año y realizado en la Universidad de Missouri, encontró que la presencia de mascotas resulta en vínculos más fuertes y una reducción del estrés tanto en niños y niñas con autismo como en sus padres y madres.

Metodología

Se trata de un estudio transversal que consistió en una encuesta online. La muestra fue obtenida con la asistencia del Interactive Autism Network (IAN) cuyos diagnósticos de TEA han sido clínicamente validados.

Se enviaron e-mails a 9213 padres con niños de entre 3 y 18 años que cumplían con los criterios de inclusión. De estos, 764 respondieron.

La encuesta constaba de un cuestionario demográfico, la Escala Lexinton de apego a las mascotas (LAPS), la Companion Animal Bonding Scale (CABS), la Escala para Familias con Niños con Autismo que son Dueños de Animales (AOFACS) y la escala de Estrés Parental (PSS).

Resultados

Los padres y madres de niños con TEA que tenían más educación estaban más estresados y mostraban un vínculo más débil con las mascotas, que aquellos con menos educación.

Las madres y padres con ingresos más bajos presentaban vínculos más fuertes con las mascotas.

Los padres y madres percibían beneficios grandes de tener una mascota, especialmente si tenían un gato y un perro, en vez de solo un gato o solo un perro. Los beneficios percibidos se asociaban con menores niveles de estrés.

Entre los beneficios para la familia en general, destacan la compañía y el incremento de las interacciones sociales. Adicionalmente, las mascotas podrían representar un tema de conversación no amenazante para personas con TEA.

En relación a los padres y madres, los autores opinan que debido a que muchos de ellos pueden sentirse solos y estresados (dadas las demandas de cuidar de un niño o niña con TEA) el cariño y compañía de las mascotas les beneficia mucho.

Si estás pensando en adoptar una mascota

Para las familias que están pensando adoptar una mascota, Gretchen Carlisle, una de las autoras del estudio, sugiere involucrar al niño o niña en la toma de decisiones y tener en cuenta las características del este: nivel de energía, sensibilidad del niño o niña a sonidos, tamaño, texturas, etc.

Fuente: Science Daily

Referencia del estudio: Gretchen K. Carlisle, Rebecca A. Johnson, Ze Wang, Timothy C. Brosi, Emily M. Rife, Alisa Hutchison. Exploring Human–Companion Animal Interaction in Families of Children with Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020; DOI: 10.1007/s10803-020-04390-x

Tratamiento de conductas repetitivas y restrictivas en individuos con TEA: ¿tienen evidencia los fármacos?

En un estudio publicado recientemente, se realizó una revisión sistemática y meta-análisis de la eficacia de medicinas disponibles para el tratamiento de conductas restrictivas/repetitivas en los trastornos del espectro autista (TEA).

Los TEA son trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por un comienzo temprano, deficits persistentes en la comunicación e interacción social y patrones repetitivos y restrictivos de conducta, intereses o actividad.

Las conductas restrictivas y repetitivas incluyen fenómenos motores repetitivos (por ejemplo, estereotipias), intereses reducidos, compulsiones y conductas problemáticas severas (como autolesiones). Dichos comportamientos pueden causar mucho estrés en el individuo con autismo y en su familia, ya que la intolerancia al cambio puede llevar a muchos problemas, incluidas la evitación de ciertas actividad o las agresiones a sí mismo y otros.

Algunos estudios aportan evidencias de que intervenciones conductuales pueden reducir algunos tipos de conductas repetitivas y restringidas (Zandt, Prior, Kyrios, 2007; Boyd, McDonough, Bodfish, 2012), sin embargo queda mucho por resolver todavía en este ámbito, ya que estas conductas parecen persistir durante el desarrollo de la persona.

La FDA aprobó dos antipsicóticos atípicos (risperidona en 2006 y aripiprazol en 2009), para el tratamiento farmacológico de la irritabilidad asociada al TEA, pero ninguno para el manejo de síntomas como déficit social o conductas repetitivas y restrictivas. Sin embargo, un estudio encontró que el 27.2% de los jóvenes con TEA recibe medicación psictrópica (Xu, Strathearn, Liu, 2019) y muchas veces no se trata de risperidona o aripiprazol.

Por lo tanto, los investigadores realizaron un meta-análisis donde solo incluyeron Estudios Aleatorios Controlados (RCT) publicados desde 1994 hasta 2018, que utilizaran cualquier intervención farmacológica dirigida al tratamiento de personas con TEA que tuvieran conductas restringidas/repetitivas. Los estudios debían utilizar medidas para reportar cambios en dichas conductas, como el Repetitive Behavior Scale-Revised, Aberrant Behavior Checklist (ABC) (Stereotypic Behavior Subscale), el Yale Brown Obsessive Compulsive Scale (Y-BOCs) y su versión para niños (CY-BOCS).

Los científicos encontraron que, de los 14 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión, 6 mostraron diferencias significativas entre medicación activa, risperidona, fluvoxamina, fluoxetina, buspirona, divalproex sodium y placebo en la reducción de estas conductas. Aunque dichos estudios individuales reportan que el tratamiento farmacológico podría ser efectivo para el tratamiento de conductas repetitivas/restrictivas en pacientes con TEA, el meta-análisis no mostró diferencias significativas entre medicación y placebo, tanto cuando se incluyeron todas las intervenciones como cuando solo se incluyeron ISRS.

Este meta-análisis se une a otros que reportan un efecto pequeño o nulo de los ISRS en el tratamiento de conductas repetitivas/restrictivas en individuos con TEA.

Los autores advierten que los estudios sobre farmacoterapia son particularmente difíciles debido a que la variabilidad metodológica (diseño del estudio, tamaño de la muestra, diferencia en dosificación y duración del tratamiento) complica las comparaciones entre estudios. Este detalle dificulta la determinación de la eficacia de los medicamentos disponibles. Por último, la recolección de reportes sobre síntomas conductuales también suele ser un problema en este tipo de estudios.

Referencia del estudio original: Yu, Y., Chaulagain, A., Pedersen, S.A. et al. Pharmacotherapy of restricted/repetitive behavior in autism spectrum disorder:a systematic review and meta-analysis. BMC Psychiatry 20, 121 (2020). https://doi.org/10.1186/s12888-020-2477-9

Referencias:

Boyd BA, McDonough SG, Bodfish JW. Evidence-based behavioral interventions for repetitive behaviors in autism. J Autism Dev Disord. 2012;42(6):1236–48.

Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. Prevalence and Treatment Patterns of Autism Spectrum Disorder in the United States, 2016. JAMA Pediatr. 2019;173(2):153–159. doi:10.1001/jamapediatrics.2018.4208

Zandt F, Prior M, Kyrios M. Repetitive behaviour in children with high functioning autism and obsessive compulsive disorder. J Autism Dev Disord. 2007;37(2):251–9.