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Autismo

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Intervenciones para promover la comunicación social en niños con trastornos del espectro autista

Las dificultades en la comunicación social constituyen una de las alteraciones nucleares que experimentan las personas con trastorno del espectro autista (TEA). Esta problemática provoca sentimientos de soledad y exclusión social, que repercuten negativamente en la calidad de vida.

Se revisan las características de las principales intervenciones en este ámbito en el TEA de alto funcionamiento y se sintetizan estrategias como las historias sociales, comic-strip conversations o videomodelaje, e intervenciones mediadas por pares y tratamientos multicomponente.

El diseño de los actuales programas ha evolucionado hacia enfoques más ecológicos, considerándose a la familia, a los profesores y a los compañeros en el tratamiento. Las últimas síntesis de la bibliografía han evidenciado mejoras significativas tras su implementación, lo que se ha manifestado en una mejor competencia social y un menor sentimiento de soledad. La intervención en comunicación social debe combinar la instrucción individualizada con la consideración del entorno del niño y de la motivación hacia la interacción comunicativa.

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Autores: I. Baixauli-Fortea, B. Roselló-Miranda, C. Berenguer-Forner, C. Colomer-Diago, M.D. Grau-Sevilla

Fuente: Neurologia

Mi viaje descubriendo mi autismo: cómo aprendí a dejar de tratar de encajar

Mi nombre es Eloise y soy muchas cosas a la vez: soy estudiante de posgrado en la Universidad de Oxford; Soy tutora, feminista, nieta, hija, hermana, hermanastra, amiga. También soy autista.

Me diagnosticaron hace varios años, a los 27 años. Pero, mirando hacia atrás, los signos siempre estuvieron ahí. Siempre he albergado intensos «intereses especiales» que forman algo entre una pasión y una obsesión. Por ejemplo, cuando era niña, estaba obsesionada con coleccionar muñecas Barbie, no para jugar, sino para crear la casa de muñecas Barbie «perfecta», completa con muebles hechos de cajas de cartón de cereales y abundantes cantidades de pegamento y purpurina. La mayoría de las personas neurotípicas tienen intereses favoritos, pero los suyos son más parecidos a los pasatiempos, que pueden se suspender si la vida está ocupada. Es todo lo contrario para individuos autistas como yo. A menudo necesitamos estos intereses especiales para mantenernos cuerdos en un mundo que puede ser tan desconcertantemente complejo; tales intereses pueden proporcionar previsibilidad, enfoque y una gran recompensa.

Desde entonces, mi interés por las personas plásticas se ha transformado en una profunda fascinación por comprender a las personas reales. Hoy me siento afortunada de estudiar psicología como parte de mi doctorado. Otro de mis intereses especiales es la ficción literaria. Desde que era pequeño, he leído con voracidad. Lo que más me atrajo de la literatura fue la posibilidad de aprender las reglas sociales, las expectativas, cómo enfrentar los desafíos y mucho más, todo desde la comodidad de mi sillón sin el riesgo de decir algo incorrecto o cometer un error. Nuevamente, esto es típico de muchas personas autistas, particularmente mujeres, pero también muchos hombres, que aprenden sobre el mundo social explícitamente a través de actividades como la literatura, pero también de telenovelas, películas y observando de cerca a otras personas importantes. Luego usamos lo que hemos aprendido en situaciones sociales, para «camuflar» nuestra falta de instinto social, y nos comportamos de acuerdo con las reglas sociales de la situación específica.

Necesitamos estos intereses especiales para mantenernos cuerdos en un mundo que puede ser tan desconcertantemente complejo; tales intereses pueden proporcionar previsibilidad, enfoque y una gran recompensa

Desafortunadamente, sumergirme en la literatura no me proporcionó toda la comprensión y las habilidades que necesitaba para hacer frente a las complejas reglas sociales de la vida adolescente. Cuando cumplí 13 años y me mudé a la escuela secundaria, fue cuando las cosas me salieron mal. No entendía las reglas sociales en el enorme monolito de concreto que se convirtió en mi infierno, y comencé a ser maltratada. Por ejemplo, una niña una vez me escupió en el corredor, en cuyo momento le informé que escupir a alguien se considera un delito de agresión común en virtud de la Ley de Justicia Penal. Esto provocó muchas risas por parte de la niña y sus amigos, lo que solo intensificó la situación. Pensé que los disuadiría en ese momento, pero mirando hacia atrás no entendí cómo «mantener la cabeza baja» y evitar el peligro.

El acoso me dejó muy ansiosa, sintiendo constantemente como si los matones estuvieran a punto de estallar en mi armario. No podría salir en público si pudiera evitarlo, y las pesadillas plagaron mi sueño.

El autor estadounidense Paul Collins, cuyo hijo es autista, escribió en Not Even Wrong: Adventures in Autism (2004) que: “Los autistas son las clavijas cuadradas definitivas, y el problema con golpear una clavija cuadrada en un agujero redondo no es que martillarlas sea un trabajo duro, sino que estás destruyendo la clavija”. Puedo decir por experiencia propia que la presión social de crecer puede ser un ambiente tóxico para nosotros los autistas, ya que nos vemos obligados a cumplir con las normas o destacar y correr el riesgo de intimidación y trauma.

Lo que más me atrajo de la literatura fue la posibilidad de aprender las reglas sociales, las expectativas, cómo enfrentar los desafíos y mucho más, todo desde la comodidad de mi sillón sin el riesgo de decir algo incorrecto o cometer un error

En retrospectiva, la siguiente señal de advertencia de que era autista fue mi primera experiencia universitaria, en un lugar que me gustaría olvidar, estudiar literatura inglesa. Llegué con un auto lleno de libros y me sorprendió la persona que estacionó a nuestro lado descargando cajas de alcohol. Luché inmensamente con el lado social de la universidad, incluidos los ruidosos bares y clubes, que asaltaron mis sentidos y dejaron mis oídos sonar durante días después. Me fui después de dos semestres.

Avancé unos años e intenté nuevamente, esta vez para estudiar psicología experimental en Oxford. Fue glorioso sentirme intelectualmente estimulada por el tema de la mente humana, y pude trabajar apasionadamente durante todas las horas y evitar las discotecas y los aspectos socialmente más abrumadores de la universidad sin que nadie pensara que era extraña. Había encontrado mi nicho intelectual: podía perseguir mi interés especial, la gente, e incluso encontré un nuevo interés especial en el remo. El mundo neurotípico puede ser discordante, pero aprendí en Oxford que las personas autistas, como las orquídeas, pueden prosperar en un ambiente que nos convenga. Por ejemplo, sé de un hombre autista exitoso que ama los juegos de mesa, y trabaja en una cafetería de juegos de mesa. Me gustaría creer que existe un nicho para cada individuo autista, incluso si puede requerir un poco de comprensión por parte de los demás y algunos ajustes, como eliminar las luces brillantes para reducir la sobrecarga sensorial.

En esta etapa, mi salud mental era la mejor que había tenido en mucho tiempo. Sin embargo, cosas malas pueden suceder inesperadamente. Estaba cruzando el puente de Magdalen en Oxford con mi buena amiga Tess en 2012. Estábamos despreocupados, charlando sobre nuestro año sabático juntas y disfrutando del sol. Un hombre que pasó junto a nosotros de repente saltó sobre mí con sus manos alrededor de mi cuello e intentó estrangularme. Luché y finalmente me escapé. Pensé que era extraño que hubiera sucedido esta cosa horrible, y aun así me encontraba consciente y respirando. Nada había cambiado, pero todo también había cambiado.

Después del ataque, desarrollé una recurrencia de problemas de salud mental desde mi juventud. Crecí más y más mal. Estaba ansiosa, obsesiva, deprimida y comencé a tener pensamientos suicidas. Estaba abrumada por el mundo, solo por ser, y no sabía cómo lidiar con eso.

Recibir este diagnóstico fue un gran alivio

Puse mi energía mental limitada en mis estudios académicos para ocultar mi creciente infelicidad, y gané una beca competitiva para comenzar un doctorado en Oxford. Pero todavía me sentía «diferente» y nunca había lidiado realmente con mis problemas de salud mental. El estrés aumentó. En un momento desesperado, me conecté a Internet y compré todos los libros de autoayuda que pude encontrar. Pasé una semana acurrucada en mi habitación tratando de curarme a través de la autoeducación. Cuando me di cuenta de que esto era poco probable, llegué al fondo. Fui ingresada en el hospital, pero todos los médicos no estuvieron de acuerdo con mi diagnóstico. La mayoría comentó que sentían que «les faltaba algo».

Finalmente, tuve una cita con un psiquiatra superior en Oxfordshire. Pasé tres horas con él hablando en profundidad sobre mi vida, mi salud mental y mis sentimientos de ser diferente. Después de esta gigantesca sesión, se volvió hacia mí y dijo: «Eloise, creo que eres autista». Me informó que el autismo femenino es más difícil de detectar porque tendemos a ser mejores para «camuflar» nuestras dificultades sociales. Al mismo tiempo, explicó cómo la presión de tratar incansablemente de encajar puede tener un costo comprensible en nuestra salud mental.

Recibir este diagnóstico fue un gran alivio. Finalmente, alguien estaba seguro de algo: hasta cierto punto, no me importaba lo que fuera, solo quería una respuesta. Ahora tenía una explicación de por qué siempre me había sentido diferente.

Siendo yo, reuní todos los libros que pude encontrar sobre el autismo en las mujeres y los leí todos. Fui a conferencias sobre autismo y autismo en mujeres, y hablé con expertos. Escribí sobre mis experiencias, hablé con amigos y familiares. Usé mi amor por aprender a aprender a amarme a mí misma.

gran parte de mi viaje ha sido aceptarme como soy y dejar de tratar desesperadamente de «encajar»

Finalmente volví a estudiar para mi doctorado. Amo mis estudios y probablemente se haya convertido en uno de mis intereses especiales. Espero con ansia cada día que pase en el laboratorio, ya sea que esté analizando datos de neuroimagen o escribiendo artículos académicos. Finalmente, comencé a aplicar mi mente crítica a la cuestión del autismo. Se podría decir que se ha convertido en uno de mis intereses especiales. Reflexioné sobre mi propia situación con el objetivo de ayudar a otros como yo también. No puedo rebobinar el pasado y compensar todas las malas experiencias que he tenido. Pero puedo usarlos para ayudarme a ayudar a otros. El autismo me fascina por sus acertijos científicos, pero también porque lo he vivido y sé cómo se siente.

Al principio, sentí una gran resistencia a ser diferente. Pero me he dado cuenta de que no se trata de ser diferente por el hecho de ser diferente, se trata de ser la versión más auténtica de ti mismo, particularmente en las relaciones, porque compartir y expresar tu verdadero ser con los demás puede aumentar la apertura, la sinceridad y la confianza. Creo que gran parte de mi viaje ha sido aceptarme como soy y dejar de tratar desesperadamente de «encajar». Soy quien soy, soy autista y orgulloso, soy diferente y, por primera vez en mi vida, estoy de acuerdo con eso.

Sobre la autora: Eloise Stark, es estudiante de DPhil en psiquiatría en la Universidad de Oxford. Escribe para Student Minds y The Mental Elf, y para The Psychologist.

Artículo publicado originalmente en AEON y cedido para su repubicación en Psyciencia

Estrategias para mejorar habilidades de comunicación en niñas y niños con autismo

El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza, entre otras cosas, por alteraciones en el área de comunicación. Un enfoque muy prometedor para desarrollar el lenguaje en estos niños es el tratamiento de respuesta pivote (o PRT). Sin embargo existen varias formas en que los padres pueden complementar los tratamientos y ayudar a los niños a mejorar sus habilidades de comunicación.

Motivale a comunicarse

Crea oportunidades para que practique habilidades de comunicación. Por ejemplo: mostrale uno de sus objetos favoritos y motivalo a que lo pida (primero tenes que indicarle cómo pedirlo). Es muy importante que tomes en cuenta sus intereses, porque esto aumentará las probabilidades de que se comunique.
No olvides felicitarlo cuando se comunica.

Modela habilidades de comunicación

Podes hablar, utilizar gestos o expresiones. Tu niño/a lo imitará y es importante que le felicites cuando lo haga.

Si se trata de niños con TEA que utilizan comunicación no verbal o que tienen necesidades complejas de comunicación (es decir que debido a ciertas dificultades no pueden usar el discurso como medio de comunicación primaria), puedes considerar utilizar una herramienta como suplemento del discurso. Dicha herramienta puede ser simple (como el uso de imágenes) o más tecnológica, como una aplicación en una tableta. En el caso de utilizar estas herramientas, también es importante que modeles antes su uso (es decir, que le muestres cómo se hace).

Incítale a que practique habilidades de comunicación utilizando guías verbales, visuales o físicas.

Por ejemplo, si quisieras que el niño utilizara la aplicación en el teléfono para decirte que no le gusta una comida en vez de gritar, podrías agarrarle la mano y ayudarlo a presionar “No gracias” e inmediatamente retirar el plato que no le gusta y ofrecerle algo que sí le agrade.

Permitile comunicarse independientemente

Podes remover lentamente las incitaciones para que no dependa de ellas. ¿Cómo? Una buena forma es esperar uno o dos segundos antes de utilizar la incitación, para darle la oportunidad de comunicarse solo (podes ir aumentando los segundos hasta encontrar un tiempo que estimule la comunicación independiente).

Expande y generaliza a otras personas, contextos y actividades

Utiliza modelado e incitaciones para agregar nuevas palabras a las frases que el/la niño/a ya usa bien. Por ejemplo, si el/la niño/a pide para ir al baño utilizando la palabra “baño”, se le puede agregar “baño, por favor”.

Por último, es importante que las estrategias sean utilizadas con personas diferentes y en contextos diferentes y de manera consistente (al cepillarse los dientes, almorzar, ir al parque, pasear en carro, etc.) para lograr la generalización.

Fuente:The conversation

Hallan vínculo entre los niveles elevados de estrógeno en el útero y el autismo

Un equipo internacional de investigadores identificó un vínculo entre la exposición a altos niveles de las hormonas sexuales estrógenos en el útero y la probabilidad de desarrollar autismo (Baron-Cohen et al., 2019).

«Este nuevo hallazgo respalda la idea de que las hormonas esteroides sexuales prenatales son una de las potenciales causas de la afección. Está bien establecido que la genética es otra, y estas hormonas probablemente interactúan con factores genéticos que afectan el desarrollo del cerebro fetal,» sostuvo el profesor Simon Baron-Cohen, Director del Centro de Investigación de Autismo de la Universidad de Cambridge, quien dirigió este estudio y el primero en proponer esta teoría.

Destacan los científicos que aún se desconoce si los niveles elevados de dichas hormonas provienen de la madre, el bebé o la placenta. Señalan, por tanto, que el próximo paso debería ser estudiar todas estas posibles fuentes y cómo interactúan durante el embarazo.

En 2015, los investigadores de la Universidad de Cambridge y el State Serum Institute en Dinamarca, midieron los niveles de cuatro hormonas esteroides prenatales en el líquido amniótico (incluidas dos conocidas como andrógenos), y descubrieron que eran más altas en los fetos masculinos que luego desarrollaron autismo. Estos andrógenos se producen en cantidades mayores en fetos masculinos que femeninos en promedio, por lo que también podría explicar por qué el autismo ocurre con mayor frecuencia en los niños. A su vez, se sabe que masculinizan partes del cerebro y que tienen efectos sobre la cantidad de conexiones entre las células cerebrales. El equipo de investigación todavía busca saber si estos resultados también se encuentran en mujeres con autismo.

Basados en sus hallazgos, analizaron las muestras de líquido amniótico de los mismos 98 individuos muestreados del Danbank Biobank, un banco que ha recolectado muestras amnióticas de más de 100.000 embarazos, pero esta vez se enfocaron en otro conjunto de hormonas esteroides sexuales prenatales: los estrógenos. Es importante señalar que algunas de las hormonas previamente estudiadas se convierten directamente en estrógenos.

Los cuatro estrógenos fueron significativamente elevados, en promedio, en los 98 fetos que luego desarrollaron autismo, en comparación con los 177 fetos que no lo hicieron. Los altos niveles de estrógenos prenatales fueron aún más predictivos de la probabilidad de autismo que los altos niveles de andrógenos prenatales (como la testosterona). 

Otro estudio encontró que las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos (SOP) presentan mayores probabilidades de tener un hijo con autismo, que las mujeres sin SOP. Éste síndrome se caracteriza por generar en el organismo niveles de hormonas desproporcionadamente elevados, causando diversas irregularidades a la vez que provoca problemas para quedar embarazada, aumento de vellosidad y acné, e incremento en el número de quistes en los ovarios.

Finalmente, el equipo de  la Universidad de Cambridge y el State Serum Institute advirtió que sus hallazgos no pueden ni deben usarse para detectar el autismo. «Estamos interesados ​​en comprender el autismo, no en prevenirlo», declaró el profesor Baron-Cohen.

Referencia del estudio:

Baron-Cohen, S., Tsompanidis, A., Auyeung, B., Nørgaard-Pedersen, B., Hougaard, D. M., Abdallah, M., … Pohl, A. (2019). Foetal oestrogens and autism. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/s41380-019-0454-9

Fuente: Science Daily

Desarrollan nuevo dispositivo que podría contribuir al diagnóstico de autismo

La detección temprana del autismo puede ser muy importante, tanto para quien lo presenta como para su familia. 

Un estudio encontró que la estabilidad del diagnóstico era alta a partir de los 14 meses. Una vez realizado el diagnóstico las probabilidades de mostrar niveles típicos a los 3 años se veía reducida (Pierce et al., 2019) Pero el diagnóstico suele realizarse en promedio a los 4 años, y es aún más difícil el diagnóstico de autismo en las mujeres. 

Son interesantes los resultados de una nueva investigación que utilizó un dispositivo infrarrojo de seguimiento ocular para ayudar a mejorar la precisión y la puntualidad para la detección del trastorno del espectro autista (TEA) en niños (Sadria, Karimi, & Layton, 2019).

En el estudio, los investigadores de la Universidad de Waterloo caracterizaron cómo los niños con TEA escanean la cara de una persona de manera diferente a un niño neuro-típico. Sobre la base de los hallazgos, los investigadores pudieron desarrollar una técnica que considera cómo un niño con TEA hace la transición de una parte de la cara de una persona a otra. 

Según los desarrolladores, el uso de esta tecnología hace que el proceso de diagnóstico sea menos estresante para los niños y, si se combina con los métodos manuales existentes, podría ayudar a los médicos a evitar un falso positivo en el diagnóstico de autismo.

“Los enfoques actuales para determinar si alguien tiene autismo no son realmente amigables para los niños. Nuestro método permite que el diagnóstico se realice más fácilmente y con menos posibilidad de errores. La nueva técnica se puede utilizar en todos los diagnósticos de TEA, pero creemos que es particularmente efectiva para niños,» dijo el autor del estudio, Mehrshad Sadria, estudiante de posgrado en el Departamento de Matemáticas Aplicadas de Waterloo.

Al desarrollar la nueva técnica, los investigadores evaluaron a 17 niños con TEA y 23 niños neuro-típicos. Las edades cronológicas medias del grupo con TEA y del grupo neuro-típicos fueron 5.5 y 4.8 años, respectivamente.

A cada participante se les mostraron 44 fotografías de caras en una pantalla de 19 pulgadas, integradas en un sistema de seguimiento ocular. El dispositivo infrarrojo interpretó e identificó las ubicaciones en los estímulos a los que cada niño estaba mirando a través de la emisión y el reflejo de la onda del iris.

Las imágenes se dividieron en siete áreas clave de interés (ACI) en las que los participantes enfocaron su mirada: debajo del ojo derecho, ojo derecho, debajo del ojo izquierdo, ojo izquierdo, nariz, boca y otras partes de la pantalla.

Los investigadores querían saber más que cuánto tiempo pasaban los participantes mirando cada ACI, pero también querían saber cómo movían los ojos y escaneaban las caras. Para obtener esa información, utilizaron cuatro conceptos diferentes del análisis de redes para evaluar el grado variable de importancia que los niños asignaron a las siete ACI al explorar las características faciales.

El primer concepto determina el número de otras ACI a las que el participante mueve directamente sus ojos hacia y desde una ACI particular. El segundo concepto analiza con qué frecuencia se involucra un ACI en particular cuando el participante mueve sus ojos entre otros dos ACI tan rápido como fuera posible.

El tercer concepto está relacionado con la rapidez con la que uno puede mover sus ojos de una ACI particular a otras ACI. El cuarto concepto mide la importancia de un ACI, en el contexto del movimiento ocular y el escaneo facial, por el número de ACI importantes con las que comparte transiciones directas.

Actualmente, las dos formas más aceptadas para evaluar el TEA incluyen un cuestionario o una evaluación de un psicólogo. En este artículo podés leer un poco más sobre el ADOS-2, utilizado como herramienta para el diagnóstico de estos trastornos.

“Nuestra técnica no es solo sobre el comportamiento o si un niño se está enfocando en la boca o los ojos. Se trata de cómo un niño mira todo.» Es mucho más fácil para los niños simplemente mirar algo, como la cara animada de un perro, que llenar un cuestionario o ser evaluados por un psicólogo», dijo la Dra. Anita Layton, profesora de Matemáticas Aplicadas, Farmacia y Biología en Waterloo y supervisora de Sadria. Ella también señala que en ocasiones, los comportamientos se deterioran con el tiempo y esto constituye un desafío para los psicólogos pues es posible que el niño comience a mostrar signos de autismo unos años después.

Referencias de los estudios:

Pierce, K., Gazestani, V. H., Bacon, E., Barnes, C. C., Cha, D., Nalabolu, S., … Courchesne, E. (2019). Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatrics. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2019.0624

Sadria, M., Karimi, S., & Layton, A. T. (2019). Network centrality analysis of eye-gaze data in autism spectrum disorder. Computers in Biology and Medicine, 111, 103332. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2019.103332

Fuente: PsychCentral

Inhabilitan a pediatra por propagar que las vacunas causan el autismo

Oriol Güell reporta para El País:

El Colegio de Médicos de Madrid ha inhabilitado a la facultativa Isabel Bellostas Escudero durante 364 días por una falta grave por “divulgar tesis no avaladas y contrarias a la evidencia sobre el origen y las causas del trastorno del espectro autista (TEA)” y por “difundir tratamientos e intervenciones carentes de total evidencia y con importantes riesgos para la salud de las personas”, según han revelado a EL PAÍS fuentes sanitarias. El Colegio ha confirmado que ha impuesto una sanción por este plazo de tiempo, aunque no reveló el nombre del afectado.

La médica ahora sancionada despliega en otros textos y vídeos colgados en la Red varios de los argumentos —aderezados en ocasiones con afirmaciones de cosecha propia— más difundidos por las pseudoterapias, prácticas contrarias a la evidencia científica que suponen un grave riesgo para la salud. En uno de ellos asegura que fue despedida de un centro público por “informar a los padres de la existencia de ADN humano fetal en vacunas pediátricas” y de “su posible relación con el autismo”.

La suspensión del ejercicio de su profesión se produce a causa de la denuncia de la Confederación Autismo España y es la primera sanción de esta clase vinculada a las vacunas y el autismo, uno de los asuntos más repetidos por los pseudoterapeutas a pesar de haber sido repetidamente desmentido por estudios científicos. En abril de 2018, el Colegio de Médicos de Barcelona sancionó con cinco años de inhabilitación a un facultativo por haber “divulgado y puesto en práctica con pacientes oncológicos el llamado Método Hamer, también conocido como Nueva Medicina”. En esa ocasión fue el propio facultativo el que dio motivo al inicio del procedimiento sancionador al remitir al Colegio un escrito defendiendo sus prácticas.

Autismo España actuó con rapidez ante el peligro que representa la pediatra al difundir información pseudocientífica sobre uno de los temas más controversiales de los últimos años.

Lee el artículo completo en El País.

¿Por qué es más difícil el diagnóstico de autismo en las mujeres?

Los trastornos del espectro autista (TEA) son desórdenes del neurodesarrollo que se manifiestan generalmente desde la primera infancia y se caracterizan por déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, conductas e intereses repetitivos y restringidos, acompañado de reacción inusual ante estímulos sensoriales (DSM V-APA 2013). La prevalencia del autismo ha aumentado significativamente en los últimos años, estimándose según datos recientes del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, que 1 de cada 59 niños tiene un TEA.

Dentro del espectro de autismo desde la última modificación realizada a los criterios diagnósticos en el DSM V-APA 2013 se ha hecho hincapié en el continuo de heterogeneidad tanto en la presentación clínica de los síntomas como en el perfil neurocognitivo de cada una de las personas (Kirkovski, Enticott, & Fitzgerald, 2013 ; Lai et al., 2015 ) para definir el grado de apoyos de manera individualizada. Dentro de este continuo, las personas con autismo de alto funcionamiento cursan con buen rendimiento cognitivo, adecuado desarrollo de lenguaje verbal, evidencian un mayor nivel de funcionalidad (Mendoza & Muñoz, 2005) y manifiestan más interés y motivación hacia las relaciones sociales, aunque con dificultad en la comprensión de estas (Wing, 1981) debido al déficit en cognición social característico del TEA. Respecto a la heterogeneidad dentro del espectro se ha indagado con mayor profundidad en el último tiempo sobre las diferencias existentes entre hombres y mujeres con TEA (Ruggieri & Arberas, 2016; Montagut, Mas, Fernández & Pastor, 2018; Russell, Steer, Golding, 2011; Puig, 2016).

Diagnóstico de TEA

Teniendo en cuenta la diversidad que se presenta dentro del TEA, se ha evidenciado que reciben el diagnóstico durante la primera infancia quienes presentan síntomas severos de autismo con discapacidad intelectual asociada, reacciones anormales frente a estímulos sensoriales que intervienen significativamente en el funcionamiento y/o déficits en el lenguaje que alteran el desarrollo típico de la comunicación durante los primeros años de vida. Así mismo, aquellos que pierden habilidades de comunicación social ya adquiridas (Shattuck, Durkin, Maenner, 2009).

Sesgos en el Diagnóstico de TEA en mujeres sin DI

El sesgo de género en la identificación de los rasgos de TEA se presume por la gran prevalencia de diagnósticos de TEA en varones. El documentado infradiagnóstico en la bibliografía de mujeres con TEA sin DI, y en los aportes de muchos clínicos sobre adolescentes y mujeres adultas que cumplen con los criterios diagnósticos de TEA y fueron diagnosticadas bajo otro trastorno que no explica sus dificultades de adaptación y grado de disfuncionalidad.

Otro factor que puede influir sobre el sesgo a la hora del diagnóstico tiene que ver con las creencias culturales sobre cómo se deben relacionar las niñas: se considera que generalmente son más tímidas que los varones, presentan un juego más tranquilo, tienen intereses que exploran a profundidad y generan colecciones, etc., por lo cual estas conductas no llaman la atención. Al contrario, ha contribuido a que las niñas con rasgos autistas y potencialmente diagnosticables pasen desapercibidas para los profesionales porque cumplen estas expectativas socio-culturales, generando que la edad promedio de detección de las mujeres sea más tardía (Kirkovski et al., 2013 ; Lai et al., 2015 ), aun cuando presenten niveles similares de características autistas en comparación con los hombres (Begeer et al., 2013). Presumiblemente las mujeres precisan evidenciar mayor gravedad en síntomas cognitivos y conductuales para recibir tempranamente diagnóstico clínico de autismo. De lo contrario, será recién cuando las demandas ambientales superen sus recursos de afrontamiento que aparecerán manifestaciones significativas para la clínica (Rynkiewicz et al., 2016).

Mujeres sin DI dentro del espectro TEA

Mucho se ha documentado sobre la gran carga mental que se requiere en la socialización de las mujeres. Las relaciones de los adolescentes tienden a ser complejas y las demandas sociales aumentan rápidamente, predominando un sin número de interacciones no verbales, entre ellas: intercambio de miradas comunicativas, uso de gestos, exclamaciones, ironías, chismes, rumores (Lai & Baron-Cohen, 2015) que incluso llegan hasta situaciones de acoso y abuso, generando grandes demandas de cognición social para poder comprender las interacciones y participar de ellas. En consecuencia, las dificultades sociales en las mujeres con TEA se hacen más evidentes a medida que van creciendo porque aumentan las demandas.

Siguiendo lo expuesto en un apartado anterior, las interacciones sociales femeninas comúnmente giran en torno al intercambio de emociones, pensamientos y deseos, con lo cual requiere de habilidades sociales más complejas. Para las mujeres con TEA sin DI esto es muy difícil de comprender, difícil de imaginar una lectura del mundo desde la perspectiva del otro en el mismo momento en el que suceden (Baron-Cohen & Wheelwright, 2004), lo cual contribuye al aislamiento social y aparición de problemas de salud mental, como la depresión y la ansiedad en comparación con los hombres, ya que las mujeres parecen tener una trayectoria social con mayores demandas (Bishop et al., 2016).

Camuflaje

Diferentes estudios y bibliografías consultadas dentro de esta revisión acerca del subdiagnóstico de TEA en mujeres con DI refieren dentro de sus hallazgos que las mujeres tienen una presentación clínica de los síntomas diferente a la de los hombres. Se evidencia que muchas de ellas pueden presentar contacto visual, mantener una conversación recíproca con su interlocutor, lograr ajustar su comportamiento a algunas situaciones sociales aprendidas y exponer comportamientos no verbales que van en concordancia con el lenguaje verbal (Head, McGillivray & Stokes, 2014). A su vez Lai & Baron-Cohen (2015), en su primer estudio de operacionalización del camuflaje señalan: “el camuflaje se puede conceptualizar como el uso de comportamientos comunicativos sociales aprendidos (por ejemplo, imitación, gestos y habilidades de conversación) para enmascarar las dificultades subyacentes relacionadas con el autismo. Las mujeres con autismo tienden a emplear más camuflaje que los hombres con autismo. Esta habilidad es probablemente apoyada por la habilidad verbal y la función ejecutiva…Los ejemplos de camuflaje incluyen hacer contacto visual durante la conversación, usar frases aprendidas o bromas preparadas en la conversación, imitar el comportamiento social de otros, imitar expresiones faciales o gestos y aprender y seguir guiones sociales”.

Lo anterior coincide con lo referido por reconocidos clínicos reconocidos e investigadores, quienes han descrito al camuflaje como un fenómeno importante a tener en cuenta durante la evaluación diagnóstica de TEA en mujeres con alto rendimiento cognitivo ya que, si no se contempla este aspecto, pueden ser subdiagnosticadas (Lai et al., 2017).

En “An investigation of the female camouflage effect in autism using a computerized ADOS-2 and a test of sex/gender differences, 2016” se encontró mayor predominancia de camuflaje en mujeres que en hombres con autismo, lo cual correlaciona con hallazgos en puntajes de ADOS y ADI-R infantil en hombres y mujeres por separado ( Lai et al., 2011 ).

También se registran las diferencias en las conductas de camuflajes entre hombres y mujeres con TEA sin DI (Attwood, 2006 ; Gould & Ashton-Smith, 2011; Kopp & Gillberg, 1992; Lai et al., 2015 ; Marshall, 2015). Las mujeres tenían interacciones sociales de mejor calidad que los hombres, pueden presentar como interés restringido la socialización, presentan menos comportamientos estereotipados, repetitivos y restringidos o que son intereses socialmente aceptados según el rol de género (Billstedt et al.,2007). Pueden tener conversación memorística de frases e imitación de estilos de comunicación para adaptarse a diferentes contextos intentando pasar desapercibidas y evidencian tener conciencia sobre cómo ocultar sus diferencias (Dworzynski, Ronald, Bolton & Happé, 2012).

Finalmente, se ha descrito que el camuflaje tiene un alto costo para las mujeres con TEA sin DI. Se ha reportado que las estrategias de enmascaramiento requieren un gran esfuerzo cognitivo, generan una sobrecarga emocional, aumentan las respuestas de estrés resultando agotadoras para la persona y las hacen más vulnerable a cuadros de ansiedad y depresión comórbidos (Gould & Ashton Smith, 2011; Attwood, 2007 ; Boyd, Odom, Humphreys & Sam, 2011 ; Lai et al., 2011; Simone, 2010; Willey, 1999 ; Williams, 1992 ).

Conclusión

La presente revisión bibliográfica pone de manifiesto las distintas variables intervinientes en el subdiagnóstico de autismo en mujeres con altas capacidades, evidenciando que pueden mirar a los ojos y participar en una conversación como parte de estrategias de camuflaje de las características de autismo. Esto ocasiona que pasen desapercibidas ante la mirada clínica y se priven de una intervención temprana hasta que las demandas del ambiente superen sus recursos de afrontamiento. A su vez, la invisibilidad también ocasiona que aumente su vulnerabilidad frente a comorbilidad psiquiátrica de ansiedad o depresión, debido a la sobrecarga que les representa enmascarar sus síntomas, por la conciencia de ser distinto y/o por sufrir aislamiento.

Así mismo, se indican a lo largo del artículo las diferencias encontradas entre hombres y mujeres con TEA sin DI, en relación con la edad en que reciben el diagnóstico y el reconocimiento temprano de sus necesidades específicas para brindar el apoyo necesario.

Al realizar un diagnóstico se deben considerar las diferencias entre hombres y mujeres con altas capacidades cognitivas y sospechas de autismo; mayor conocimiento sobre las características de presentación clínica del autismo en mujeres sin DI, aumento de la representación de mujeres en las muestras de investigación y visibilización del sesgo cultural en cuanto al rol género de ser mujer para que esto no demore los diagnósticos.

Referencias bibliográficas:

  • Asociación Americana de Psiquiatría. (2014). Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-5), 5ª Ed. España: Editorial Médica Panamericana.
  • Attwood, T. (2007). La guía completa para el síndrome de Asperger. Londres, Inglaterra: Jessica Kingsley Publishers.
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Estabilidad del diagnóstico temprano de autismo

TEA

La Academia Americana de Pediatría estipula que el trastornos del espectro autista (TEA) se puede empezar a monitorear desde los 18 meses. Sin embargo el diagnóstico suele realizarse en promedio a los 4 años. Un grupo de investigadores quiso conocer la estabilidad del mismo cuando se realiza a temprana edad.

Para hacerlo contaron con información de 1269 infantes con y sin TEA, que recibieron su primer evaluación diagnóstica entre los 12 y 36 meses. Ellos encontraron que la estabilidad del diagnóstico era alta a partir de los 14 meses. Una vez realizado el diagnóstico las probabilidades de mostrar niveles típicos a los 3 años se veía reducida.

Los resultados sugieren que un diagnóstico temprano de TEA es factible y muy confiable. Además el monitoreo de dicho trastorno es cada vez más común ya que se cree que es clave para que el niño reciba un tratamiento temprano; los resultados abren también la oportunidad de probar el impacto de tratamientos a una edad más temprana para este trastorno.

Según los autores existen pocos estudios sobre los efectos del tratamiento a edades tempranas, pero éstos muestran resultados positivos en las capacidad cognitiva y el lenguaje (1,2, 3, 4).

Limitaciones

Los autores del estudio aclaran que los profesionales que realizaron el diagnóstico final, conocían el diagnóstico previo ya que el DSM-5 requiere que se investigue la historia clínica del paciente en relación a síntomas de TEA. Si bien no descartan la posibilidad de sesgos, ellos creen que la baja estabilidad encontrada en otros grupos etarios (12 meses por ejemplo) podría indicar la confiabilidad de la evaluación de éstos profesionales.

Referencias originales del estudio: Karen Pierce, Vahid H. Gazestani, Elizabeth Bacon et al. Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatrics, 2019 DOI: 10.1001/jamapediatrics.2019.0624

Fuente: Science Daily

La infección en el embarazo se vincula a mayor riesgo de autismo o depresión

¿La exposición a infección materna durante el embarazo aumenta el riesgo a largo plazo para trastornos psiquiátricos en niños? Un grupo de investigadores suizos afirman que dichas infecciones podrían ser responsables de alguna proporción de los casos de autismo y depresión en la niñez y adultez.

Su muestra basada en la población, tuvo un cohorte de 1.791.520 niños suizos nacidos entre el 1 de enero de 1973 y el 31 de diciembre del 2014. A los participantes se les hizo un seguimiento durante todo ese período de tiempo (es decir que algunos fueron monitoreados por 41 años).

Los datos sobre las infecciones y los trastornos psiquiátricos fueron obtenidos a través de códigos de hospitalizaciones.

Se consideró que el feto estaba expuesto si hubo cualquier infección materna, infección materna severa e infección del tracto urinario.

Los científicos observaron que la exposición a cualquiera de los tipos de infección materna considerados incrementó el riesgo en los niños de autismo (79%) o depresión (24%). Datos del Registro Suizo de Muertes mostraron que había también un mayor riesgo de suicidio entre los individuos expuestos a estas infecciones maternas durante el embarazo.

Si bien ya se conocía que las infecciones causadas por ciertos virus (citomegalovirus, virus del herpes) son capaces afectar el desarrollo cerebral del feto, los hallazgos del estudio agregan que las infecciones en general se vinculan a un aumento en el riesgo de autismo o depresión más tarde en la vida.

Los autores resaltan la importancia de evitar infecciones durante el embarazo (por ejemplo al seguir las recomendaciones de vacunación para el resfriado) ya que puede afectar el desarrollo del feto.

Referencia del estudio original: al-Haddad BJS, Jacobsson B, Chabra S, et al. Long-term Risk of Neuropsychiatric Disease After Exposure to Infection In Utero. JAMA Psychiatry. Published online March 06, 2019. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.0029

Fuente: Psychcentral

Retractan la investigación que vinculaba el «cerebro masculino» con el autismo

Hace dos años JAMA Psychiatry publicó un controversial paper que afirmaba haber encontrado un vínculo entre la anatomía del cerebro masculino y el trastorno del espectro autista, y que las mujeres con una anatomía cerebral parecida a la de los varones tenían hasta tres veces más riesgo de tener autismo que aquellas con un fenotipo neuroanatómico femenino.

Las reacciones no se hicieron esperar y el artículo fue severamente cuestionado por las deficiencias metodológicas que debilitaban el respaldo a la conclusión que habían llegado. La investigadora Emily Willingham enumeró las siguientes:

  1. El grupo control no fue evaluado con las mismos instrumentos estandarizados que fue sometido el grupo experimental. Por lo tanto, el equipo investigador no podía saber si en el grupo control habían participantes que tenían autismo pero que no habían sido diagnosticados. Este punto es extremadamente importante porque muchas mujeres con autismo suelen pasar desapercibidas.
  2. Los investigadores usaron el grosor cortical como indicador de las diferencias fenotipicas de los cerebros. Sin embargo, la literatura científica también report que el grosor cortical puede cambiar a lo largo de los años o por diferentes situaciones de la vida. Un ejemplo de ello es que las mujeres con anorexia nerviosa tienen una disminución de esta corteza.
  3. Las diferencias en el grosor cortical reportada en la investigación no es lo suficientemente significativa. Hay otros estudios que han demostrado una clara diferencia del grosor cortical de los pacientes con depresión.
  4. Los investigadores usaron un corte binario para categorizar el cerebro de los participantes como masculino o femenino, sin importar cuan cerca del centro estaban.

Nuestro hallazgo de un aumento en la probabilidad de un fenotipo neuroanatómico con características masculinas en mujeres con TEA no se cumple

Con todas estas criticas, sumado a un problema estadístico y la imposibilidad de replicar los resultados, la directora de la investigaciónChristine Ecker, doctora del Departamento de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia, Psicosomática y Psicoterapia, de la Universidad de Goethe-Frankfurt, publicó una carta en JAMA Psychiatry en la que se retractan de sus conclusiones debido a un problema en el script estadístico que se utilizó para la predicción del sexo biológico de los sujetos masculinos y femeninos con TEA en función de su neuroanatomía. La carta incluye una explicación bastante detallada, pero seleccioné los puntos más sobresalientes:

Luego de la publicación de este estudio, hemos estado trabajando en replicar nuestros resultados en otras muestras independientes.Durante estos intentos de replicación, identificamos un problema con el guión que se utilizó para la predicción del sexo biológico en individuos masculinos y femeninos con TEA basados en su neuroanatomía respectiva en nuestra muestra original. Este problema fue identificado por el coautor que realizó el análisis de clasificación para nuestro estudio y que se preocupó cuando nuestro hallazgo de mayor probabilidad de un cerebro masculino característico en mujeres con TEA se replicó con mayor frecuencia de lo esperado (por ejemplo, en grupos de edad más jóvenes, A través de características morfométricas, en gemelos con la condición).

Asumimos toda la responsabilidad por este error. Sin embargo, tomamos en cuenta que la función de clasificación del proceso gaussiano que está disponible públicamente y que muchos utilizan en la comunidad científica en general no está muy bien documentada a este respecto.

Por lo tanto, después de corregir este error, nuestro hallazgo de un aumento en la probabilidad de un fenotipo neuroanatómico con características masculinas en mujeres con TEA no se cumple cuando se usan las probabilidades predictivas corregidas en mujeres con TEA.

En definitiva no se puede concluir que el «cerebro masculino» es más propenso al autismo, ni que las mujeres con un cerebro con características neuroanatómicamente masculinas – cosa que no existe – tengan más riesgo de tener esta condición.

El proceso gaussiano, que menciona Ecker, es un método estadístico utilizado para procesar datos y realizar predicciones, en este caso la neuroanatomía de los participantes. Este proceso se realizada de manera computarizada y parece que fue mal implementado por los investigadores.

Retractar una investigación puede ser el equipo de investigadores que lo desarrolló.Sin embargo, hay que reconocer la honestidad de Ecker y su equipo al explicar dónde estaba el error y reconocerlo públicamente. Los medios de comunicación y la sociedad suele darle mucho peso a todas las investigaciones que tienen la palabra neuro en sus títulos. Sin embargo, esto nos ayuda a recordar que las neurociencias todavía tienen muchas limitaciones y que sus hallazgos deben ser tomados con pinzas y esperar a que, como en todas las ciencias, los resultados sean replicados con estudios independientes.

Referencia del estudio original: Ecker C. Notice of Retraction and Replacement: Ecker et al. Association between the probability of autism spectrum disorder and normative sex-related phenotypic diversity in brain structure. JAMA Psychiatry. 2017;74(4):329-338. JAMA Psychiatry. Published online March 27, 2019. doi:10.1001/jamapsychiatry.2018.4296

Fuente: Redacción Médica