Clínica

Las personas con autismo sufren de un trastorno generalizado del desarrollo del cerebro que se hace evidente en la primera infancia. Peter Scheiffele and Kaspar Vogt, profesores en el Biozentrum de la Universidad de Basilea, han identificado una disfunción específica en los circuitos neuronales que es causada por el autismo. En la revista Science, los científicos también informan sobre su éxito en la reversión de estos cambios neuronales. Estos resultados son un paso importante en el desarrollo de fármacos para el tratamiento del autismo.

De acuerdo con las estimaciones actuales, alrededor de un 1% de todos los niños desarrolla un trastorno del espectro autista. El autismo es un trastorno hereditario del desarrollo del cerebro. Un factor de riesgo esencial para el desarrollo de autismo son numerosas mutaciones en más de 300 genes que se han identificado, incluyendo el gen neuroligin-3, que está implicado en la formación de sinapsis, la unión de contacto entre las células nerviosas.

La pérdida de neuroligin-3 interfiere con la transmisión de señales neuronales

Las consecuencias de la pérdida de neuroligin-3 pueden ser estudiado en modelos animales. Los ratones que carecen del gen para neuroligin-3 desarrollan patrones de comportamiento que reflejan aspectos importantes que se observan en el autismo. En colaboración con Roche, los grupos de investigación del Biozentrum de la Universidad de Basilea han identificado un defecto en la transmisión de la señal sináptica que interfiere con la función y plasticidad de los circuitos neuronales. Estos efectos negativos se asocian con el aumento de la producción de un receptor de glutamato neuronal específico, que modula la transmisión de señales entre neuronas. Un exceso de estos receptores inhibe la adaptación de la transmisión de la señal sináptica durante el proceso de aprendizaje, rompiendo así el desarrollo y función del cerebro a largo plazo.
De gran importancia es el hallazgo de que el retraso del desarrollo del circuito neuronal en el cerebro es reversible. Cuando los científicos reactivaron la producción de neuroligin-3 en los ratones, las células nerviosas redujeron la producción de los receptores de glutamato a un nivel normal y desaparecieron los defectos estructurales en el cerebro, típicos en el autismo. Por lo tanto, estos receptores de glutamato podrían ser un objetivo farmacológico adecuado con el fin de detener el desarrollo del trastorno autista o incluso revertirlo.

Visión para el futuro: Medicamentos para el autismo

El autismo en la actualidad no tiene cura. En el presente, sólo los síntomas de la enfermedad pueden ser aliviados con terapia conductual y otros tratamientos. Un nuevo enfoque de su tratamiento, sin embargo, se ha descubierto a través de los resultados de este estudio. En uno de los proyectos apoyados por la Unión Europea, UE-AIMS, los grupos de investigación del Biozentrum están trabajando en colaboración con Roche y otros socios de la industria en la aplicación de los antagonistas del receptor de glutamato en el tratamiento del autismo y esperan, que en el futuro, este trastorno se puede tratar con éxito, tanto en niños como en adultos.

Fuentes: Sciencedaily; Biozentrum